Bogdanka Milițescu, director Personal Genetics, despre medicina personalizată și profilul genetic al pacientului

0

După ce a lucrat mai bine de zece ani în medicina privată, dr. Bogdanka Milițescu a intrat pe un nou teren nedesțelenit și cu un potențial enorm: genetica. Testele genetice pot identifica riscul pe care îi ai de a face Alzheimer sau un cancer, dacă are rost să iei o aspirină și își face efectul sau dacă tratamentul antiviral este eficient pentru hepatita ta. Personal Genetics oferă o gamă largă de analize genetice, dar își propune să devină și un centru de referință pentru distrofiile musculare și un centru de cercetare de vârf.

 

Vă ocupați de genetică, un domeniu de pionierat în România. Cine e Personal Genetics?

Am pornit pe un drum nedesțelenit, e o provocare, dar pot spune că în ultimii 12 – 13 ani am tot fost deschizătoare de drumuri, și mă refer la domeniul serviciilor medicale private.

În ultimii zece ani, genetica s-a dezvoltat în mod deosebit. În 2003 a fost secvențiat genomul uman, și de atunci au luat și amploare dar și viteză atât partea de cercetare, dar și cea de diagnostic. Sunt niște ani extrem de tumultuoși și vor fi și mai tumultuoși. Tot  în ultimii zece ani a apărut și conceptul de medicină personalizată,  și aici e și răspunsul la întrebarea cine suntem și ce vrem să facem.

Sunt mai multe direcții în care suntem prezenți, medicina personalizată e una dintre ele. Practic, tratamentul va corespunde profilului genetic al pacientului. Momentan, complianța la tratament a pacienților e doar de 30%. Sigur că noi, medicii, credeam pe vremuri că pacienții sunt indisciplinați, și de aceea nu sunt rezultate. Acum am ajuns să înțeleg de ce unii pacienți răspundeau la tratament și alții nu.

Aplicarea informațiilor și tehnologiilor genomice în medicină este posibilă cu adevărat. Medicina personalizată are potențialul de a furniza soluții pentru diferite grupe de pacienți și nu produse medicale „bune pentru toți”. Extrem de important pentru pacienți, dar și pentru sistemele de sănătate, sunt administrarea medicamentelor care sunt eficiente, pentru a evita sau limita reacțiile adverse și costurile nejustificate. Caracteristicile pacientului, dar și ale bolii influențează maniera în care acționează medicamentele. La această etapă, oferta noastră este în oncohematologie.

 

Ce teste și servicii oferiți?

Personal Genetics oferă teste de genetică moleculară, prin care se pun în evidență mutații genetice ereditare sau dobândite, cu rol de diagnostic al maladiilor genetice, ceea ce facilitează luarea unei decizii sigure în managementul bolii. Prin intermediul acestor teste este monitorizată, de asemenea, eficiența anumitor terapii (terapia anticanceroasă) și o parte dintre ele au valoare predictivă.

Diagnosticul molecular pentru markeri infecțioși care se realizează la Personal Genetics vizează depistarea infecțiilor virale, identificarea tipului de tulpină căreia îi aparține markerul viral, cât și monitorizarea eficienței tratamentelor.

Prin intermediul testelor de citogenetică se realizează analiza cromozomilor, obținându‑se informații privind numărul și structura acestora.

O altă analiză, care vine în completarea citogeneticii clasice, este analiza cromozomilor prin tehnica microarray. Metoda pune în evidență un număr mare de mutații simultan și oferă informații complexe în boli cu transmitere ereditară, retardul mental, autismul, maladiile canceroase, bolile autoimune. Intenționăm să o introducem în scop diagnostic din septembrie.

În Centrul de Genetică Personal Genetics pacienții pot beneficia de consultații de genetică. Avem în echipă reputați medici din București și din țară. Dorința noastră este să creăm echipe multidisciplinare profilate pe afecțiuni, pentru a oferi servicii de medicină integrată. Sunt între 6.000-8.000 de boli rare, nu poți să excelezi și să fii profesionist în toate, și am decis să ne ocupăm în special de distrofiile neuromusculare. Alegerea nu este întâmplătoare, avem în echipă un medic genetician supraspecializat la Institutul de Miologie din Paris. Printre obiective sunt și managementul cazului și îngrijirea pacienților.

 

Cine ar trebui să facă analize genetice?

Categoric, peste 80% din cauzele afecțiunilor sunt genetice, și nu vorbim de bolile rare. Însă testele sunt încă foarte scumpe. Pentru multe situații nu există tratamente, dar este foarte important ca testele genetice să fie făcute, pentru a putea face prevenție. Ne adresăm celor care știu și doresc să aplice sintagma „cel mai bun tratament este prevenția”.

Un exemplu îl reprezintă persoanele care au în familie mai mulți membri cu cancer de sân și ovar. S-a estimat că mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 moștenite sunt răspunzătoare pentru 5-10% din cancerele de sân și 10 – 15% din cancerele ovariene. Cunoscând riscul de a face boala, există mai multe opțiuni pentru a-l gestiona.

O altă categorie de interes este screeningul prenatal, care începe să fie solicitat din ce în ce mai mult. Evaluarea femeilor cu risc, monitorizarea sarcinilor conform ghidurilor, identificarea maladiilor genetice – a aneuploidiilor, dar și a altor malformații, în cazul în care aneuplioidiile sunt excluse, evaluarea cuplurilor înainte de concepția unui copil reprezintă oferte pe care le punem la dispoziția medicilor obstetricieni.

 

Câteva exemple de teste?

Panelul de teste oferit include în principal teste onco-hematologice, respectiv BCR ABL prin intermediul căruia se monitorizează tratamentul leucemiilor mieloide cronice, JAK2, care pune în evidență mutația responsabilă pentru policitemia vera și trombocitemia esențială, KRAS și EGFR, pentru cancerul de colon și plămân, BRCA1/2, test specific pentru cancerul de sân și ovare ereditar, BRAF, test specific pentru diagnosticarea melanomului malign și a cancerului papilar tiriodian. Avem în dezvoltare teste pentru evidențierea mutațiilor specifice cancerului de colon, sindromului Lynch, respectiv a polipozei adenomatoase familiale, testul ALK, care vine în completarea testelor specifice pentru cancerul pulmonar, și p53, un parametru care evidențiază mutații oncogene prezente într-un număr mare de maladii oncologice.

În virusologie facem toate testele pe hepatite, inclusiv IL 28, test foarte important pentru a verifica rezistența pacientului la tratament înainte de administrarea antiviralelor.

 

Dificultățile începutului?

Marea majoritate a oncologilor cunosc aceste teste. Însă rezistența la utilizarea testelor genetice a fost și încă este prezentă și în străinătate.

O mare problemă este și faptul că nu sunt decontate de CNAS. O parte dintre companiile farmaceutice subvenționează un număr de teste, pentru că pot demonstra eficiența unui medicament. Dar numărul este încă foarte limitat. Pentru a conștientiza medicii asupra importanței și beneficiilor geneticii, specialitate introdusă abia în 2000 pe listele de rezidențiat, am început să organizăm cursuri împreună cu Societatea Română de Genetică Medicală. Am făcut două serii de cursuri cu medicii generaliști, 28 de medici, urmează cel cu specialiștii ORL, apoi cu pediatrii, și vom continua.

 

Rezistența vine poate și din faptul că testele nu îl însănătoșesc direct pe pacient?

Poate, însă ca și medic nu poți să gândești doar în acest mod. Nu ai dreptul să decizi tu în locul pacientului. Pacienții noștri trebuie să fie informați, să li se prezinte beneficiile, dar și riscurile, efectele adverse, și el să ia decizia pe care o consideră cea mai bună. Desigur că este o abordare diferită de cea paternalistă, cu care suntem obișnuiți, dar încet, încet și pacienții noștri trebuie responsabilizați.

O parte dintre medici sunt foarte bine documentați. Selecția o fac pacienții, ei se îndreaptă către medicii documentați. Noi, la fel. Obiectivele noastre sunt respectarea standardelor de calitate și satisfacția clientului. Respectarea standardelor de calitate presupune o validare a testelor în centre de referință internaționale. Am fost foarte plăcut impresionați când am primit rezultatul testelor care fuseseră trimise spre validare externă (PAI, MTHFR, Factor II, Factorul V, K-RAS). Toate au trecut testul de validare în mod excepțional.

Pentru textul integral vezi ediţia print Medica Academica, Martie 2012.

About Author

Delia Budurca

Comments are closed.