Dismorfologia (termen introdus de către David Smith, în SUA, în anii 1960) este o subspecialitate medicală vizuală menită să identifice anomaliile de formă sau structură ale organismului. Bryan Hall, cunoscut dismorfologist american, afirma chiar că dismorfologia este o artă.
Aşa cum pictorul, în faţa modelului său, sesizând trăsăturile, le abandonează uneori accentuând defectele, tot aşa dismorfologistul dobândeşte o competenţă vizuală care-i permite să identifice, să observe, să analizeze, să înregistreze şi să compare imaginile. Uneori el este în situaţia fericită de a recunoaşte imediat o anomalie sau un sindrom ca şi cum ar recunoaşte o persoană cunoscută. Dar cel mai adesea, chiar şi cel mai experimentat dismorfologist nu poate identifica un fenotip malformativ. El trebuie să recurgă de cele mai multe ori la cataloage descriptive, atlase fotografice şi – mai nou – la baze de date computerizate cum ar fi programul POSSUM (Australia) sau programul OXFORD (London dysmorphology database and dysmorphology photo library).
Definirea unei trăsături ca fiind dismorfică este posibilă, în cazul anomaliilor majore, prin simpla observaţie. Anomaliile dismorfice care sunt însă mai discrete nu pot fi definite prin simpla observaţie, ele necesitând confirmarea prin măsurători de somatometrie (sin.: morfometrie, antropometrie).
Dismorfologia cunoaşte în prezent o dezvoltare accelerată. Numărul sindroamelor dismorfice s-a triplat în ultimii 25 de ani. Sindroamele dismorfice în curs de identificare se publică în revistele de specialitate cu un ritm de două pe săptămână.
Termenii folosiţi de clinicieni pentru descrierea diferitelor părţi ale corpului s-au utilizat de-a lungul timpului deseori la întâmplare şi, de cele mai multe ori, fără coordonarea lor. Ultimul deceniu a fost marcat de o dinamică extraordinară a studiilor privind etiologia, patogenia, epidemiologia, morfogeneza, mutaţiile genice şi intervenţiile terapeutice. Pentru fundamentarea acestor studii, clinicienii şi cercetătorii recurg deseori la comparaţii între pacienţi sau între sindroame. De aceea este necesară standardizarea termenilor folosiţi în descrierea fenotipului uman astfel încât să se ajungă la o uniformizare a lor, acceptată internaţional. În acest scop sunt constituite grupuri internaţionale de studiu, special formate pentru a încerca să ordoneze acest domeniu aparent foarte stufos.
Principalele regiuni anatomice dismorfice sunt: craniul şi faciesul, maxila, mandibula şi obrazul, ochii şi regiunea peri-orbitală, nasul, gura şi regiunea peri-orală, urechile, gâtul, toracele, abdomenul (inclusiv regiunea anală), organele genitale externe, membrele, tegumentele, la care se adaugă tipul constituţional şi statura.
În lucrarea de faţă prezentăm selecţiuni din terminologia standard propusă pentru regiunea craniană, iar în ediţii viitoare vom aborda succesiv alte regiuni anatomice.
Dismorfismul cranian
Configuraţia anatomică a extremităţii cefalice (cranio-faciesul) este în cea mai mare parte legată de conformaţia oaselor feţei şi a calotei craniene (Fig. 1).
Calota craniană este formată din două oase frontale, două oase parietale şi un os occipital. În perioada fetală, la naştere şi în primii ani de viaţă, aceste oase sunt despărţite între ele prin 5 suturi craniene majore: frontală (nepereche), coronară (pereche), sagitală (nepereche), lambdoidă (pereche) şi scuamoasă (pereche). Direcţia normală de creştere a oaselor craniene este perpendiculară pe aceste suturi.
Faciesul poate fi divizat în trei regiuni:
– Etajul superior sau fruntea este regiunea cuprinsă între sprâncene, marginea inferioară de inserţie a părului şi oasele temporale. Aici se disting creasta frontală supra‑orbitală şi glabela (punctul cel mai proeminent al osului frontal situat median, deasupra rădăcinii nasului).
– Etajul mijlociu este regiunea cuprinsă între marginea inferioară a orbitei şi baza piramidei nazale, incluzând oasele malare şi zigomatice, precum şi obrajii.
– Etajul inferior este regiunea cuprinsă între gură şi punctul cel mai inferior al bărbiei, fiind format din mandibulă şi bărbie.
Dismorfismele craniene includ anomalii de mărime şi anomalii de formă ale craniului.
Anomaliile de mărime ale craniului sunt macrocefalia şi microcefalia.
Macrocefalia se defineşte, obiectiv, prin circumferinţa craniană peste percentila 97 pe nomograme cu standarde pentru vârstă şi sex. Subiectiv, craniul este aparent mărit, disproporţionat cu faciesul mai mic (Fig. 2). Termenul macrocefalie înlocuieşte termenul de macrocranie.
Microcefalia se defineşte, obiectiv, prin circumferinţa craniană sub percentila 3 pe nomograme cu standarde pentru vârstă şi sex. Subiectiv, craniul este aparent mic, disproporţionat cu faciesul mai mare (Fig. 3). Termenul microcefalie înlocuieşte termenul de microcranie.
Anomaliile de formă ale craniului constau în modificarea formei, obişnuit sferică. Poate fi evidenţiată subiectiv, dar în cele mai multe cazuri este necesară confirmarea somatometrică prin măsurarea diametrelor craniene cu ajutorul compasului sau, cu mai multă precizie, radiologic, şi apoi stabilirea unor proporţii între ele.
Modificările de formă ale cutiei craniene apar cel mai adesea prin craniosinostoze, afecţiuni caracterizate prin închiderea primitivă sau prematură a uneia sau a mai multor suturi craniene, ceea ce duce la anomalii de formă şi de simetrie a cutiei craniene.
Cele mai comune anomalii de formă sunt brahicefalia, dolicocefalia, turicefalia, trigonocefalia, plagiocefalia, occiputul aplatizat, occiputul proeminent.
Pentru textul integral vezi ediţia print Medica Academica, luna Decembrie 2011.
