Dismorfologia (termenintrodus de către David Smith, în SUA, înanii 1960) este o subspecialitate medicală vizuală menită să identifice anomaliile de formă sau structură ale organismului.
Ultimul deceniu a fost marcat de o dinamică extraordinară a studiilor privind etiologia, patogenia, epidemiologia, morfogeneza, mutaţiile genice şi intervenţiile terapeutice. Pentru fundamentarea acestor studii clinicienii şi cercetătorii recurg deseori la comparaţii între pacienţi sau între sindroame. De aceea este necesară standardizarea termenilor folosiţi în descrierea fenotipului uman astfel încât să se ajungă la o uniformizare a lor, acceptată internaţional. În acest scop sunt constituite grupuri internaţionale de studiu, special formate pentru a încerca să ordoneze acest domeniu aparent foarte stufos.
În lucrarea de faţă continuăm prezentarea de selecţiuni din terminologia standard propusă pentru regiunea facială, iar în ediţii viitoare vom aborda succesiv alte regiuni anatomice.
Dismorfismul facial
Faciesul este definit ca „aspectul caracteristic al feţei în cursul unei boli; fizionomia bolnavului” (DEX). Faciesul nu este aşadar o regiune anatomică, ci este aspectul pe care îl realizează mai multe formaţiuni anatomice distincte: fruntea, ochii, nasul, gura, obrajii, maxilarul, mandibula, urechile şi elemente anatomice conexe lor. De cele mai multe ori, anomaliile faciale sunt asociate celor craniene, motiv pentru care s-a statornicit în practica curentă ca şi în literatura de specialitate termenul de dismorfism cranio-facial. Cele mai multe anomalii faciale sunt fie variante anatomice comune, fie anomalii minore; semnificația lor trebuie prin urmare să fie interpretată în contextul asocierii cu alte anomalii minore sau majore.
Din punct de vedere somatic, faţa poate fi împărţită în 3 etaje succesive în plan vertical (Fig. 1): regiunea superioară, regiunea mijlocie şi regiunea inferioară.
Regiunea superioară cuprinde fruntea, glabela şi creasta orbitală superioară. Fruntea este partea feţei delimitată superior de linia de inserţie a părului, inferior de sprâncene, iar lateral de oasele temporale. Glabela este punctul cel mai proeminent al osului frontal, situat deasupra rădăcinii nasului. Creasta orbitală superioară este formată din porţiunea supraorbitală a osului frontal.
Regiunea mijlocie este partea feței delimitată superior de marginea inferioară a orbitei, iar inferior de baza piramidei nazale. Ea cuprinde: maxila, procesul malar, proeminența zigomatică (pomeții obrajilor) și nasul, inclusiv șanțul naso-labial (această regiune va fi prezentată distinct). Maxila sau maxilarul superior este un os pereche, unit pe linia mediană și pe care sunt fixați dinții superiori. Procesul malar este format din partea cea mai superioară și mediană a maxilei și se continuă cu marginile laterale ale rădăcinii nasului. Proeminența zigomatică sau arcul zigomatic formează proeminența obrazului și se compune din procesul malar al maxilei (median), osul zigomatic (central) și osul temporal (postero-lateral).
Regiunea inferioară este partea feței situată între baza piramidei nazale și punctul cel mai inferior al bărbiei. Este formată din buza superioară, filtrum, deschiderea gurii, buza inferioară, mandibula și bărbia. Mandibula sau maxilarul inferior este format dintr-o parte orizontală numită corpul mandibulei și două părți simetrice, ramurile mandibulei, perpendiculare pe corp și unite cu extremitățile corpului mandibulei într-un unghi aproape drept. Bărbia este partea cea mai inferioară a feței, situată sub buza inferioară, incluzând proeminența centrală a corpului mandibulei.
Pentru textul integral vezi ediţia print Medica Academica, Februarie 2012.
