Anomaliile urechii externe
Anatomia urechii externe este complexă şi, poate de aceea, folosirea termenilor descriptivi de către diferiţi autori este, deseori, confuză. Termenii folosiţi de clinicieni pentru descrierea diferitelor părţi ale urechii s-au schimbat de-a lungul timpului deseori la întâmplare şi, uneori, fără coordonarea lor. De aceea este necesară standardizarea termenilor folosiţi în descrierea fenotipului uman astfel încât să se ajungă la o uniformizare a lor, acceptată internaţional. Un grup internaţional de dismorfologişti au iniţiat uniformizarea acestor termeni. În lumina acestor date ne propunem prezentarea anomaliilor urechii externe şi a semnificaţiei lor ca marker somatic în bolile genetice.
Marius Bembea, Claudia Jurca, Kinga Kozma, Şerban Bembea
Facultatea de Medicină şi Farmacie Oradea
Spitalul Clinic Municipal
“dr. Gavril Curteanu“ Oradea
Urechea externă (auricul, pavilionul urechii) şi medie se dezvoltă din arcurile branhiale mandibular şi hioid. Auriculul se formează dintr-o serie de proeminenţe care apar la vârsta de 6 săptămâni împrejurul primei despicături faringeale. Trei proeminenţe provin din primul arc branhial (arcul mandibular), iar trei din cel de al doilea arc branhial (arcul hioid). Din aceste proeminenţe se vor dezvoltă diferitele părţi ale urechii externe: din arcul I, tragusul, rădăcina helixului, ramura ascendentă, ramura superioară şi o parte a ramurii descendente a helixului; din arcul II se dezvoltă partea descendentă terminală a helixului, antihelixul, lobul urechii şi concha. Iniţial, auriculii sunt situaţi ventro-lateral pentru ca la sfârşitul perioadei embrionare să aibă o poziţie dorso-laterală. Variaţiile anatomice ale pavilionului urechii cunosc o mare diversitate, grade diferite de severitate şi semnificaţii clinice diverse. Ele pot fi grupate pe criterii cantitative sau calitative în următoarele categorii:
• anomalii de mărime (macrotia, microtia, anotia)
• anomalii de poziţie (jos situate, rotaţie posterioară)
• anomalii ale unor părţi anatomice (helix, antihelix, tragus, antitragus, lobul urechii, concha)
• anomalii de formă ale urechii (urechi displastice): „şifonată”, „scobită” (în formă de cupă), ureche proeminentă (clăpăugă), de satir, ureche în formă de scoică, urechea Stahl, ş.a.
• gropițe sau fosete auriculare sau periauriculare, coloboma auriculară
• apendici auriculari sau preauriculari.
Orice anomalie auriculară poate fi singulară sau asociată cu alte anomalii ale urechii (de cele mai multe ori), după cum poate fi izolată (fără asocierea altor anomalii ale altor părţi ale organismului) sau combinată cu alte anomalii (într-o asociere sindromică sau non-sindromică). Se cunosc peste 100 sindroame genetice în care anomaliile auriculare sunt frecvent asociate şi alte peste 50 de sindroame în care anomaliile auriculare sunt ocazional asociate.
Într-un studiu retrospectiv efectuat la Serviciul de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Copii Oradea, într-o serie de 4029 pacienţi cu orice tip de anomalie congenitală, am găsit un număr de 358 cazuri (8,9%) cu diverse anomalii ale urechii externe. Procentul este sugestiv pentru implicarea urechii externe în patologia malformativă şi acesta subliniază importanţa pe care medicul practician trebuie să o acorde examenului fizic complet al bolnavului cu ocazia oricărei evaluări clinice.
În prezentarea de faţă autorii îşi propun prezentarea sintetică a principalelor tipuri de anomalii congenitale ale urechii externe, cu descrierea şi semnificaţia lor, ilustrate cu exemplificări de cazuri clinice din propria experienţă.
Recunoașterea anomaliilor urechii externe se face subiectiv pe baza unui examen clinic atent și detaliat al urechii; pentru unele anomalii se poate face aprecierea obiectivă prin metode somatometrice.
Anomalii de mărime
Macrotia (urechea mare) se defineşte somatometric, urechea fiind mai lungă (Foto 1) sau/şi mai lată (Foto 2) cu peste 2DS faţă de nomograme. Deseori, sunt cazuri familiale, cu transmitere autozomal dominantă. Se întâlneşte frecvent în sindroame genetice cum ar fi: sindromul Marfan, sindromul X-fragil, sindromul cerebro-oculo-facio-scheletal, trisomia 8, deleţia 18p, deleţia 13q, sindromul Potter (agenezie renală bilaterală), s. trico-rino-falangian, ş.a. Urechea poate fi mărită şi prin localizarea la acest nivel a unui hemangiom (Foto 3).
Microtia (urechea mică) poate fi gradual diferită (Foto 4, 5, 6), de la forme discrete de microtie până la absenţa completă a structurilor auriculare sau anotia (Foto 7). Se defineşte somatometric, urechea fiind mai scurtă sau/şi mai îngustă cu peste 2DS faţă de nomograme. Deseori este asociată hipoplazia sau aplazia conductului auditiv extern. Cazurile familiale se transmit autozomal dominant. Se întâlneşte frecvent atât în unele embriofetopatii (rubeolică, thalidomidică, acid retinoică, diabetică, toxoplasmoză, sindrom alcoolic fetal) cât şi în numeroase sindroame genetice cum ar fi: spectrul oculo-auriculo-vertebral (sub variate denumiri ca: microsomia hemifacială, sindromul Goldenhar, sindromul Goldenhar-Gorlin, sindromul primului arc branhial, sindromul facio-auriculo-vertebral), sindromul Treacher Collins, trisomia 18, trisomia 21, ş.a.
Anomalii de poziţie
Urechile jos situate sunt definite prin inserţia urechii la scalp dedesubtul unei linii imaginare orizontale care trece prin comisura palpebrală externă sau a liniei care uneşte comisura palpebrală externă cu protuberanţa occipitală (Foto 8). Sunt cel puţin 45 de sindroame în care urechile jos situate se întâlnesc cu o frecvenţă mai constantă sau mai puţin constantă. Cu o frecvenţă mai constantă, anomalia o regăsim în sindroamele Noonan, Costello, trisomia 18, fenotipul Pena Shokeir (artrogripoză neurogenă, hipoplazie pulmonară, hipertelorism; 30% născuţi morţi; majoritatea celor vii trăiesc cel mult o lună).
Rotaţia posterioară a urechilor (Foto 9) se defineşte ca poziţia în care unghiul format de perpendiculara pe planul Frankfurt şi axul longitudinal median al urechii depăşeşte 2DS pentru media vârstei (în medie, acest unghi este de 20º).
Anomalii ale unor părţi anatomice ale urechii externe
Oricare componentă structurală a urechii externe poate fi modificată, fie singură, fie împreună cu alte formaţiuni anatomice ale urechii. Atunci când mai multe componente ale urechii sunt modificate pot realiza o veritabilă schimbare de formă a urechii în ansamblul ei (vezi mai jos). Prezentăm succint în continuare câteva dintre cele mai comune anomalii auriculare:
Helixul poate prezenta următoarele variante (modificări) anatomice: despicat; ondulat (Foto 10); nepliat (Foto 11) sau minim pliat pe anumite porţiuni; angular (Foto 12), sub-dezvoltat sau absent; legat cu antihelixul; orizontalizat; proeminent; serpiginos; superpliat; cu partea superioară de formă pătrată (Foto 13); prezenţa de fosete (mai ales pe partea superioară), creste sau tuberculi Darwin (Foto 14).
Antihelixul poate prezenta următoarele variante (modificări) anatomice: aplatizat; sub-dezvoltat sau chiar absent; proeminent; cu creastă supranumerară (urechea Stahl); unghiular; cu creasta inferioară lărgită, proeminentă sau, din contră, sub-dezvoltată; cu creasta superioară proeminentă sau sub-dezvoltată (Foto 14); serpiginos (Foto 12); angular (Foto 15).
Tragusul poate fi sub-dezvoltat sau absent, bifid, duplicat, proeminent.
Antitragusul poate fi, la rândul lui, sub-dezvoltat sau absent (Foto 16), bifid, răsfrânt, proeminent.
Lobul urechii poate fi mic sau absent parțial (coloboma) (Foto 17) sau total, mărit, crestat pe faţa anterioară, despicat (Foto 18), poziţionat anterior faţă de restul urechii, aderent la obraz astfel încât curbura lui lipseşte (trăsătură mai frecventă la sexul masculin).
Singulare sau asociate, aceste anomalii pot căpăta semnificaţii importante în dismorfologie prin participarea lor la realizarea unei constelaţii specifice de semne în cadrul unui sindrom.
Anomalii de formă ale urechii
(urechi displastice)
Forma modificată a urechii este, de obicei, consecinţa fie a unor asocieri malformative ale componentelor anatomice, fie a unor modificări structurale sau tisulare ale urechii („displastice”). Cele mai obişnuite modificări de formă ale urechii sunt:
Urechile clăpăuge (pleoştite) se definesc şi se recunosc prin răsfrângerea anterioară şi inferioară a porţiunii superioare a urechii acoperind în parte sau total fosa triunghiulară (Foto 19). Porţiunea superioară a urechii este îndepărtată de planul capului, fiind îndoită anterior şi inferior; unghiul pe care-l face urechea cu planul osului temporal este, normal, de 25º la băieţi şi 18º la fetiţe. De cele mai multe ori urechea este, în acelaşi timp, mai mare. Se diferenţiază de helixul proeminent în care conturul urechii este păstrat.
Urechea şifonată (mototolită) se caracterizează prin distorsiunea formelor normale ale urechii astfel încât aceasta apare ca având creste şi sulcusuri supranumerare (Foto 20).
Criptotia se defineşte prin invaginarea părţii superioare a urechii sub o cută a pielii temporale.
Urechea în formă de cupă („scobită”) se caracterizează prin absenţa antihelixului, inclusiv a ramurilor sale superioară şi inferioară, fiind însoţită şi de protruzia laterală a pavilionului, realizând aspectul general de „cupă”.
Protruzia urechii (ureche proeminentă, ureche decolată) se caracterizează prin îndepărtarea helixului de planul osos mastoidian la mai mult de 2 cm. Obiectivarea trăsăturii poate fi făcută şi prin măsurarea unghiului pe care-l face urechea cu planul mastoidian (> percentila 97).
Urechea de formă pătrată pe partea superioară, ca urmare a orizontalizării porţiunii superioare a helixului. Se asociază de obicei cu ramura ascendentă a helixului scurtată.
Urechea sub formă de semn de întrebare se produce printr-o despicătură care apare între helix şi lob.
Urechea de satir (Foto 21) se recunoaşte prin porţiunea superioară a urechii ascuţită.
Urechea în formă de scoică se produce prin absenţa ramurii superioare a antihelixului şi lărgirea ramurii sale inferioare care se orizontalizează şi se apropie mult mai mult decât uzual de helix.
Urechea Stahl se caracterizează prin apariţia unei a treia ramuri a antihelixului la nivelul sau deasupra bifurcaţiei; marginea urechii este deseori aplatizată şi porţiunile superioare sunt deformate.
Anomaliile de formă ale urechii sunt frecvent întâlnite în anomaliile cromozomiale ca trisomiile 13, 18 şi 21 (Foto 22), ca şi în multe alte sindroame plurimalformative.
Pentru textul integral vezi ediţia print Medica Academica, aprilie 2012.
