Oamenii de știință au publicat recent cea mai detaliată analiză a genomului uman, ajungând la concluzia că o parte mai mare decât se credea până în prezent a codului nostru genetic este activă din punct de vedere biologic. La cercetare au participat peste 400 de specialiști lucrând în 32 de laboratoare din Marea Britanie, Statele Unite, Spania, Singapore și Japonia, iar rezultatele au fost publicate în jurnale precum Nature, Genome Biology și Genome Research.
Cercetătorii afirmă că descoperirile ar putea favoriza o mai bună înțelegere a diverselor afecțiuni și găsirea de tratamente mai eficiente. Anterior, un proiect pilot care a studiat 1% din genomul uman a fost publicat în 2007. În prezent, proiectul Encode a analizat toate cele trei miliarde de perechi ale codului genetic care formează ADN-ul uman.
“Acest proiect va oferi cercetătorilor o nouă lume de explorat și să sperăm că va conduce la apariția de noi tratamente”, a spus Ewan Birney, din partea European Bioinformatics Institute, Cambridge, unul dintre oamenii de știință participanți.
80% din genomul uman are o funcție specifică
Până în prezent, mare parte a atenției cercetătorilor a fost concentrată asupra genelor care codifică proteine și care reprezintă doar circa 2% din genom. Echipa Encode a analizat partea importantă cantitativ a genomului care nu codează proteine și nu are functii regulatoare (“junk DNA”), tocmai din cauza faptului că pare să aibă funcții limitate și este puțin înțeleasă.
“Ar trebui să renunțăm la termenul de <<junk DNA>>. Din cercetarea noastră reiese clar că o parte mult mai mare a genomului este activă din punct de vedere biologic decât s-a crezut până acum”, a spus Ewan Birney.
Cercetătorii au identificat patru milioane de “întrerupătoare” ale genelor – secțiuni de ADN care determină când genele sunt activate sau dezactivate la nivelul celulelor, menționând că acestea se situează deseori la depărtare în genom față de genele pe care le controlează.
“Aceste descoperiri ne vor ajuta la înțelegerea biologiei umane. Multe <<întrerupătoare>> sunt asociate variațiilor de risc privind afecțiuni cum ar fi bolile de inimă, diabet sau boli mintale”, a explicat Ewan Birney.
Directorul Institutului britanic Wellcome Trust Sanger, prof. Mike Stratton, a afirmat că rezultatele reprezintă o piatră de temelie pentru biologia umană, schimbând modul în care mulți cercetători își desfășoară activitatea și oferind un alt nivel de înțelegere celor care studiază evoluția unei anumite boli, ajutându-i să determine când variațiile genetice ne afectează negativ starea de sănătate.
