„Să deveniţi medici buni!” – este urarea unei fetiţe de opt ani către un amfiteatru plin de studenţi. Aflată la vârsta la care principala preocupare ar trebui să fie universul basmelor şi al jucăriilor, Anamaria duce o luptă continuă pentru propria viaţă, o luptă în care rămâne fără arme de la o zi la alta. Principalii ei aliaţi, medicii, se declară neputincioşi în faţa adversarului care distruge încet, dar sigur. Este vorba de o maladie incurabilă – amiotrofia spinală, forma intermediară.
Anamaria
Făcând parte din marea familie a bolilor neuromusculare degenerative, amiotrofia spinală afectează unul din 6000 de nou-născuţi şi este o afecțiune genetică, necesitând ca ambii părinţi să fie purtătorii anomaliei unei gene. Este vorba de mutaţia genei SMN1, care codifică proteina „survival motor neuron” (de supraviețuire a neuronului motor) implicată în menţinerea integrităţii neuronilor motori. În timp, sunt afectate ireversibil acțiuni aparent banale, precum înghițitul sau respirația.
Apare deci o slăbiciune ce afectează întreaga musculatură şi care evoluează lent, dar sigur, spre atrofie, reflexele osteotendinoase fiind abolite. Este mai evidentă la nivelul membrelor inferioare, cuprinzând ulterior muşchii spatelui cu deformarea coloanei vertebrale (apar scolioze importante), ai membrelor superioare (copilul mişcă foarte puţin degetele, apărând şi deformări articulare severe), pentru ca, în final, să afecteze musculatura respiratorie cu apariţia respiraţiei paradoxale (cu ajutorul musculaturii abdominale), fiind favorizate infecţiile respiratorii. Copilul devine un prizonier al scaunului cu rotile, necesitând supraveghere şi asistenţă permanentă. În pofida simptomatologiei debilitante, aceşti copii au un intelect perfect normal, chiar peste medie, fiind perfect conştienţi de propria boală.
La fel este şi Anamaria, o elevă de clasa a doua cu rezultate şcolare remarcabile. Până la şase luni a fost un sugar sănătos. Mama ei a sesizat primele modificări atunci când fetiţa nu se mai putea ridica singură în şezut. Anii au trecut, iar simptomele s-au agravat. Astăzi, nici capul nu şi-l mai poate susţine, poartă corset pentru o scolioză avansată şi este imobilizată într-un scaun cu rotile, cu suport pentru gât. Chiar dacă nici stiloul nu îl mai poate ţine în mână, merge zilnic la şcoală, ţinând pasul cu toţi colegii de clasă. Este susținută de un kinetoterapeut care o ajută să își menţină mobilitatea articulară şi tonusul muscular, de un ortoped care încearcă să oprească avansarea curburilor vertebrale, de un neuropediatru care îi monitorizează evoluţia clinică, de un pediatru care îi tratează infecţiile respiratorii recurente, de un nutriţionist care îi stabilește dieta, pentru combaterea obezităţii. Eficienţa şi unitatea acestei echipe sunt realizate cu sprijinul familiei, complianţa acesteia fiind ceea ce face diferenţa. Tratament curativ nu există, tot ceea ce se poate face fiind îngrijirea de tip paliativ pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii şi a prelungi prognosticul.
Confruntaţi cu diagnosticul de amiotrofie spinală și cu suferinţele bolii, mulţi părinţi clachează. Nu pot accepta faptul că mult doritul lor copil nu va putea să-şi sărbătorească majoratul. În final, îi abandonează. Părinţii Anamariei au refuzat să crească rata abandonului şi îşi canalizează toate eforturile pentru a-i oferi o viaţă cât mai frumoasă. Mama ei a renunţat la profesie şi o îngrijeşte permanent. E hotărâtă să o protejeze de stigmatul ce vine odată cu statutul de copil cu dizabilităţi şi e dispusă să îi implinească toate dorinţele. Anamaria nu vrea să viziteze Disneyland-ul şi nici să poată merge, aşa cum îşi doreşte băieţelul cu care s-a împrietenit la kinetoterapie. Cel mai mult îşi doreşte să poată cânta din nou la pian. Adoră să compună melodii. Ultima dată a cântat la grădiniţă şi acum nu i-au mai rămas decât filmările realizate de tatăl ei. Dar poate printre mediciniştii care se află în faţa ei există cel puţin unul care îşi va dori să-i redea acest vis.
Filip
La festivitatea de absolvire a liceului, Filip își susține discursul de șef de promoție. Laureat al olimpiadelor internaționale de fizică și viitor student al unei universități americane, a fost întotdeauna perceput ca un model capabil să motiveze și să inspire. Își dorește să devină fizician şi să facă lumea un loc mai bun. Hotărârea și determinarea cuvintelor sale contrastează cu nesiguranța pașilor către scaunul cu rotile. Se sprijină de brațul tatălui său, omul care i-a fost alături mereu și care l-a încurajat să creadă în visele sale.
Până la opt ani Filip îşi dorea o medalie de aur la Jocurile Olimpice. Visul lui a fost întrerupt într-un cantonament în care probele de viteză au devenit extenuante. Hipotonia mușchilor coapsei, atribuită inițial unei stări pseudogripale, a evoluat, în cinci ani urcatul scărilor fiind aproape imposibil. Electromiografia (investighează potenţialele electrice generate de celulele musculare) şi testul vitezei de conducere nervoasă senzitivă şi motorie (înregistrează viteza cu care se transmite impulsul electric de-a lungul nervului) au pus în evidență leziuni neuronale caracteristice formei juvenile de amiotrofie spinală (boala Kugelberg-Welander).
La finalul unui divorț traumatizant, tatăl lui Filip a primit o veste devastatoare: „Fiul dvs nu va mai putea merge și va trăi cel mult 30 de ani”. Impunându-și în fiecare zi să fie puternic pentru fiul său, s-a mobilizat și și-a dedicat viața luptei de a-i oferi o copilărie și o adolescență normală. A făcut tranziția de la antrenor de atletism la kinetoterapeut, respectând conștiincios programul de exerciții fizice pentru a întârzia progresia bolii. Deşi a pornit cu intenția de a-l schimba, transformându-l în fiul pe care și-l dorea, astăzi conștientizează că Filip este cel care l-a schimbat, făcându-l bărbatul care trebuia să fie. A învățat să își iubească fiul necondiționat, pentru cine este, nu pentru realizările sale.
Andreea
„Ne dorim un viitor pentru copiii bolnavi de amiotrofie spinală!” – este mesajul unui tânăr cuplu către audiența reunită în cadrul unei campanii de strângere de fonduri pentru tratamentul amiotrofiei spinale. Sunt fondatorii unei fundații care militează pentru descoperirea unui tratament curativ. Acasă îi așteaptă Radu, un băiețel de șase ani căruia îi este dor de sora lui mai mică, Andreea. Diagnosticată la trei luni cu forma cea mai gravă de amiotrofie spinală – forma infantilă, a beneficiat de toate terapiile existente, inclusiv de medicamentele experimentale pentru combaterea instalării insuficienței respiratorii. Din păcate, a pierdut lupta cu boala la două luni după ce a împlinit doi ani. Cu toate acestea, a fost o învingătoare, învingând statisticile: 50% dintre copii mor înainte de un an, iar 90% înainte de doi. Amiotrofia spinală este principala maladie genetică ce ucide copii sub doi ani.
Al doilea copil al unor părinți tineri, Andreea s-a bucurat de toată dragostea lor și a fratelui ei. Drama pierderii unui copil nu poate fi înțeleasă decât de către cei care au trecut printr-o asemenea experiență. Încă îndurerată, familia insistă, mai ales, pe importanța realizării amniocentezei, în vederea testării genetice a fătului.
Viitorul?
Pentru stabilirea diagnosticului de amiotrofie spinală, de elecție rămâne testul genetic ce va ilustra afectarea genei SMN1 şi statutul de „purtători” al părinţilor. Copilul a doi părinți purtători are 25% șanse să aibă boala și 50% șanse să fie doar purtători. În prezent, unul din 50 de adulţi este purtător asimptomatic al mutaţiei genei SMN, amiotrofia spinală tinzând să îşi piardă statutul de boală rară.
Cele mai promiţătoare domenii în care ar putea fi investite fonduri sunt terapia genetică şi cea a celulelor stem. Prima scoate în evidenţă complexitatea genomului uman, fiind identificată existenţa unei gene SMN2, copie a SMN1, care poate să codifice, în cantitate mai redusă, proteina „survival motor neuron”. În timp ce persoanele sănătoase au cel mult două copii de SMN2, bolnavii cu amiotrofie spinală pot avea până la patru, severitatea bolii depinzând tocmai de numărul de copii. Geneticienii profită de acest „plan de rezervă” oferit de genomul uman şi caută diverse modalităţi să potenţeze expresia SMN. O altă soluţie oferită de genetică este chiar corectarea mutaţiei genei SMN1.
Terapia cu celule stem are drept scop protejarea neuronilor afectaţi prin injectarea de celule stem umane prelucrate în măduva spinării, urmând ca acestea să se transforme în celule neuronale capabile să producă proteina SMN. Metoda este foarte populară în SUA, fiind practicată, la nivel de pionierat, şi în clinici private din China şi Rusia. În sprijinul acestei tehnici vin studiile de neuroprotecţie care urmăresc să prelungească supravieţuirea neuronilor, chiar în prezenţa unor nivele reduse de SMN. Majoritatea acestor terapii sunt la nivel de studii de laborator, dar, prin complianţa familiilor, la ora actuală se află în curs de desfăşurare numeroase studii clinice. Rezultatele cele mai spectaculoase se obţin prin aplicarea lor imediat după naştere.
Există deci speranţă! Aceşti copii, prizonieri în propriul trup, pot avea un viitor. Ca Anamaria sau ca Filip mai sunt, în întreaga lume, alte sute de copii care îşi spun „Îmi doresc…” şi visează cu ochii deschişi, aşteptând ziua în care îşi vor putea împlini idealurile.
