Probabil vă întrebați de ce am ales această temă. La prima vedere pare neimportantă și lipsită de interes general teoretic și practic, aceasta datorându‑se în primul rând faptului că despre imunodeficiențele primare (IDP) în cel mai bun caz se amintește în treacăt în studenție, și deci marea majoritate a medicilor nu știu mai nimic despre aceste boli, și deci nu le recunosc. Este un paradox al zilelor noastre deoarece tot mai multe persoane, și zi de zi, solicită „întăritoare ale sistemului imun”, administrate nu numai pe timp de boală, dar și profilactic.
| P |
entru a dovedi importanța acestui grup de boli ne întoarcem puțin în istorie. În 1952 colonelul american Ogden Bruton descrie prima imunodeficienţă primară care îi poartă şi numele – agamaglobulinemia X-lincată Bruton – și de atunci, în numai 60 de ani, s-au descris peste 200 de tipuri de IDP. Şi ca dovadă că acest domeniu este unul dintre cele mai dinamice şi mai prolifice ramuri ale medicinii actuale, numai în ultimii opt ani s-au definit peste 100 de IDP, în aproximativ 200 dintre acestea fiind identificată gena responsabilă de apariţia bolii.
Cercetarea acestor boli a oferit posibilitatea deslușirii a numeroase mecanisme imunopatogenetice și a condus la înțelegerea apariției a numeroase boli cunoscute și, în consecință, la descoperirea de noi modalități terapeutice, și aici amintim doar în treacăt explozia utilizării terapiei biologice în tot mai multe boli. Și, nu în ultimul rând, cei ce au cercetat în acest domeniu au fost răsplătiți cu numeroase premii Nobel.
Până în urmă cu 2-3 ani IDP erau considerate boli rare, cu o prevalență de 1 : 10.000 de persoane. În prezent se apreciază că IDP au o prevalență de 8,5 : 10.000, iar Institutul Naţional de Sănătate din New York consideră că aproximativ 1-2% din populație suferă de un anumit tip de IDP. Deci practic IDP nu sunt boli atât de rare cum am crede la prima vedere, ci sunt boli nerecunoscute și nediagnosticate.
Cunoașterea dimensiunii reale a acestor boli este esențială pentru dezvoltarea de strategii de sănătate, căci IDP sunt boli care necesită investigații și tratamente sofisticate și costisitoare. De aceea, s-au creat registre continentale de pacienți, la Registrul european fiind raportate până în iunie 2013 18.450 pacienți. În România avem raportați aproximativ 350 pacienți, iar în conformitate cu noile prevalențe pentru IDP ar trebui să avem 17.000 de cazuri. Deci, la noi în țară sunt diagnosticate doar 2% din cazurile de IDP.
De ce este atât de important diagnosticul acestor boli? Pentru că vom ști tratamentul optim și pentru că, tratându-i corect, acești bolnavi pot avea o viață normală. Și, nu în ultimul rând, IDP fiind boli monogenice, putem să facem diagnostic prenatal și deci prevenirea apariției bolii în familiile afectate, cu consecințe pozitive asupra societății atât din punct de vedere al costurilor, cât și psihologic.
De ce este important diagnosticul precoce al acestor boli? În România, diagnosticul în majoritatea cazurilor se pune tardiv, după ani de evoluție, de infecții repetate, bolnavii având deja complicații ireversibile (ex. bronșiectaziile). Aceasta înseamnă costuri de zeci de ori mai mari datorate nu numai spitalizărilor repetate, dar și unui necesar de imunoglobulină mult mai mare și a unei calități a vieții mult scăzute. Şi, nu în ultimul rând, diagnosticul în primele două luni de viață constituie urgența imunologică pediatrică în imunodeficiențele combinate severe, de precocitatea diagnosticului depinzând rezultatele transplantului medular.
Puteti citi materialul integral in varianta print a revistei – luna septembrie
