O întrebare care revine frecvent în cadrul forumurilor medicale internaţionale este ”cum va fi medicina viitorului?” Răspunsul este aproape unanim: va fi o medicină personalizată.
În cadrul acestor reuniuni s-a subliniat necesitatea trecerii de la sistemul medical actual ca „sistem al maladiei” la o ”medicină a pacientului” în care să nu se mai aştepte prezentarea pacientului la medic, de multe ori în stadii avansate ale bolii ci, prin identificarea factorilor genetici ce cresc riscul apariţiei maladiilor specifice, să se ia măsuri de prevenţie sau să se treacă la intervenţii precoce cu şanse mari de succes. De asemenea, datează de multă vreme observaţiile medicilor – şi uneori nedumerirea – faţă de modul extrem de heterogen de răspuns al pacienţilor la acelaşi medicament şi în cadrul aceleiaşi patologii. În prezent se recunoaşte implicarea variaţiilor individuale în răspunsul la terapie şi în apariţia efectelor adverse.
În acest sens, conceptul de medicină personalizată se referă la utilizarea unor metode de analiză moleculară în scopul ameliorării managementului unui pacient (prin tratamentul cel mai adecvat şi cu posibilitatea predicţiei răspunsului la acesta) sau a ameliorării predispoziţiei acestuia la o anumită maladie.
Medicina celor 4P
Un pionier al genomicii, reputat inovator în biologia sistemelor şi promotor al medicinei personalizate, prof. Leroy Hood, denumea medicina viitorului „medicina celor 4P”: Personalizată, Predictivă, Preventivă şi Participativă. De fapt ultimele trei atribute sunt caracteristici ale medicinei personalizate. Odată efectuată analiza moleculară, genetică pentru un anumit pacient, se poate preveni maladia sau, în cazul când ea este instalată deja, se pot stabili tipul și dozele optime de medicament, se pot prevedea reacțiile adverse și evoluția ulterioară. Caracterul participativ se referă la faptul că, odată informat despre predispoziția către un anume tip de patologie sau spre un anumit răspuns la tratament, pacientul va participa la alegerea conduitei terapeutice și va colabora activ cu medicul.
Medicina personalizată are ca bază ştiinţifică farmacogenomica. Aceasta studiază influenţa variaţiilor genomice asupra răspunsului la medicaţie, corelând expresia genică cu răspunsul la medicament. Scopul personalizării este ca fiecare pacient să beneficieze de terapia cea mai eficace şi cu cât mai puţine efecte secundare posibile.
Cercetările de farmacogenomică se referă la utilizarea tehnologiei ADN pentru decelarea şi crearea de biomarkeri capabili să prezică răspunsul la o anumită medicaţie, efectele secundare şi dozele terapeutice necesare unui răspuns optim.
Nu trebuie însă confundaţi termenii „personalizat” şi „personal”; nu se vor elabora medicamente şi strategii terapeutice pentru o singură persoană, ci pentru grupuri având un patrimoniu genetic similar.
În farmacogenomică studiul se desfăşoară pe două direcţii:
-analiza genomului pacienţilor pentru identificarea variantelor genetice ce conduc la modificarea eficacităţii unui medicament, de exemplu prin decelarea SNP-urilor (Single Nucleotide Polymorfism) şi ai altor factori genetici si epigenetici, răspunzători de modificări în căile de metabolizare ale medicamentelor, modificări ale ţintelor terapeutice, ale abilităţii organismului de a activa medicamentul administrat în forma sa inactivă etc;
– studiul bazelor moleculare ale diferitelor maladii cu stabilirea căilor metabolice implicate (a gradului de alterare al acestora) şi a ţintelor terapeutice.
Prof. Dr. Liliana Livia Pâslaru, U.M.F. „Carol Davila” Bucureşti
Pentru textul integral vezi editia print Medica Academica
