Epidemiologie. O analiză a epidemiologiei demenţei arată că aceasta a atins proporţiile unei epidemii. Afectează aproximativ 6% dintre indivizii peste 65 de ani şi are o prevalenţă puternic dependentă de vârstă. Demenţa Alzheimer este cea mai prevalentă formă de demenţă, responsabilă pentru aproximativ 60-70% din cazuri, următoarea cauză fiind demenţa vasculară prezentă în 15-20% din cazuri.1 În grupul de vârstă 65-69 de ani apar mai mult de două cazuri noi la 1000 de persoane în cursul unui an. Acest număr creşte aproape exponenţial odată cu creşterea vârstei ajungând ca, la vârste de peste 90 de ani, să apară 70 de cazuri noi de demenţă la fiecare 1000 de persoane.2
Un scurt istoric al demenței Alzheimer
Declinul intelectual la vârste înaintate este cunoscut din antichitate şi a fost considerat mai degrabă o problemă socială, decât una medicală. Potrivit filosofului Plato (429-327 î.e.), indivizii în vârstă cu probleme mentale sunt incapabili să-şi facă un testament şi nu pot fi traşi la răspundere pentru fapte făcute în afara legii, dar nici nu pot aşezaţi în poziţii oficiale.3 Aşadar, încă din cele mai vechi timpuri, demenţa a fost asociată cu o competenţă redusă din punct de vedere civic şi legal, pe de o parte, şi cu dreptul la ajutor şi protecţie, pe de altă parte.
Termenul „demenţă” („de mens” în limba latină), care literal înseamnă „absenţa minţii”, a fost cel mai probabil folosit prima dată ca și termen medical de către Aulus Cornelius Celsus în secolul I şi a fost inclus în lista tulburărilor mentale de Claudius Galenus (129-199 d.Hr), care considera că deteriorarea mentală este inevitabilă la vârstnici, denumind vârsta înaintată o „boală naturală“.3
Acest concept avea să prevaleze în medicină până în secolul XX.
O descriere medicală a demenţei, care se apropie de definiţiile contemporane, a fost oferită pentru prima dată de psihiatrul francez Philippe Pinel (1745-1826). El susţinea că demenţa este caracterizată de incapacitatea de a forma asocieri între idei, ceea ce duce la activităţi fără scop, comportament fără sens, emoţii superficiale, tulburări de memorie, percepţie deteriorată a obiectelor, judecată redusă şi dificultăţi în găsirea cuvintelor.4
Spre sfârşitul secolului al nouăsprezecelea, şi conceptul, şi termenul de demenţă au ajuns în concordanţă, amândouă referindu-se la o stare de deteriorare intelectuală care interferează în mod semnificativ cu viaţa personală, socială şi ocupaţională a individului.
La începutul secolului al douăzecilea, distincţia dintre tulburările mentale cauzate de boli cerebrale care pot fi identificate şi cele cărora le lipsea o cauză fizică precisă a devenit un subiect important în psihiatrie.
În 1907, psihiatrul german A. Alzheimer (1864-1915) descrie pentru prima dată demenţa presenilă. Autorul consideră că boala debutează în jurul vârstei de 55 ani, manifestându-se printr-o deteriorare intelectuală progresivă şi globală și este produsă de o atrofie cerebrală difuză având două caracteristici pe plan histopatologic, caracteristici care în prezent sunt denumite ghemuri neurofibrilare și plăci neuritice („senile”).5
Din punct de vedere istoric, boala Alzheimer (BA) a fost conceptualizată ca o „entitate clinicopatologică dublă”, care, pentru a fi pe deplin stabilită, necesită un fenotip clinic și modificări neuropatologice specifice (ghemuri neurofibrilare, plăci senile). Deoarece examinările neuropatologice nu pot fi efectuate în timpul vieţii, DA a evoluat într-o entitate predominant clinică cu un diagnostic probabilistic („DA probabilă”), dualitatea clinicopatologică originală a conceptului original erodându-se treptat.
Progresele științifice legate de etiopatogenia DA au permis, însă, redefinirea acestei maladii. Astfel în 2007, Dubois și colab. au propus criterii noi de diagnostic ale bolii Alzheimer.6 În conformitate cu aceste criterii noi, diagnosticul de DA se stabilește doar atunci când există atât dovezi clinice ale fenotipului bolii, cât şi dovezi biologice in vivo de „patologie Alzheimer”.
Bazându-se pe caracteristicile specifice, clinice şi biologice (markerii fiziopatologici și markerii topografici) ale bolii, algoritmul nou propus permite diagnosticul de demență Alzheimer cu un nivel ridicat de precizie, chiar şi în stadiul primelor manifestări clinice (stadiul prodromal).6
Markerii utilizați în diagnosticul precoce se clasifică în markeri fiziopatologici și markeri topografici.
Markerii fiziopatologici constau în:
– concentraţii reduse de β-amiloid în LCR
– concentrații crescute de proteine tau totale în LCR
– concentrații crescute de proteine tau fosforilate în LCR.6
Raportul anormal tau/amiloid β12 este asociat cu rate foarte mari de progresie de la deficitul cognitiv ușor (MCI) spre DA7, având o valoare predictivă deosebită.7
Markerii topografici sunt utilizaţi pentru evaluarea modificărilor mai puţin specifice, corelate cu distribuția corticală regio-nală a „patologiei Alzheimer” incluzând atrofia de lob temporal medial şi reducerea metabolismului glucozei în regiunea temporo-parietală evidenţiată prin FDG-PET (fluorodeoxyglucose positron emission tomography).6
Modificările anatomopatologice din demența Alzheimer se asociază cu manifestări clinice:
1. degenerarea hipocampului11:
– tulburări ale memoriei de scurtă durată
2. afectarea lobilor temporali11:
– tulburări de vorbire: circumlocuțiuni (pacientul are dificultăți în a-și reaminti denumirea unor obiecte sau acțiuni și folosește expresii care înlocuiesc termenul uitat sau care descriu acțiunea res-pectivă), parafazia (subiectul modifică forma unor cuvinte, înlocuind consoanele) sau afazia senzorială
– amnezia de fixare
3. afectarea lobilor parietali11:
– apraxia ideo-motorie
– apraxia de îmbrăcare
– apraxia construcțională (identificată la desenul ceasului, al pentagoanelor)
– amnezie semantică
– agrafie
– acalculie
4. afectarea lobilor occipitali11:
– dezorientare în spațiu
– alexie
5. afectarea lobilor frontali11:
– afectarea memoriei de lucru (cu dificultatea de a efectua mai multe operațiuni mentale simultan)
– afectarea memoriei de lungă durată (pierderea amintirilor recente, incapacitatea de a evoca date biografice)
– afectarea funcțiilor executive
– discernământ abolit
– afazie motorie
– anosognozie
– reflexe primitive frontale (reflexele de supt, de apucare forțată, de orientare, reflexul palmo-mentonier).
Diagnosticul clinic în Demența Alzheimer
Conform ICD-108 (International Classification of Disease, 1992), demenţa este un sindrom datorat unei boli cerebrale, de obicei de natură cronică sau progresivă, în care există o deteriorare a multiplelor funcţii corticale superioare, incluzând memoria, gândirea, orientarea, înţelegerea, calculul, capacitatea de a învăţa, limbajul şi judecata. Câmpul de conştiinţă nu este alterat.
Deteriorările funcţiei cognitive sunt în mod obişnuit însoţite (şi ocazional precedate) de deteriorarea controlului emoţional, a comportamentului social sau a motivaţiei.
Manifestările clinice ale demenței pot fi împărțite în trei categorii:
– manifestări neuropsihologice,
– manifestări neuropsihiatrice
– perturbări ale activității cotidiene.
Manifestări neuropsihologice
– amnezia (pierderea memoriei)
– afazia (fie afazie receptivă, fie expresivă, ultima fiind observată în cadrul conversației, fie afazie nominală – testată prin chestionarea pacientului asupra denumirii obiectelor)
– apraxia (incapacitatea de a urmări un scop, în ciuda faptului că sistemul nervos senzorial și motor este intact; se manifestă prin incapacitatea pacientului de a se îmbrăca, incapacitatea de a folosi corect un cuțit sau o foarfecă)
– agnozia (incapacitatea de a recunoaște obiecte sau persoane).
Manifestările neuropsihiatrice, caracterizate prin tulburări psihiatrice și de comportament, sunt prezente la un număr important de pacienți diagnosticați cu demență. Cele mai comune simptome sunt: depresia (66%), ideația paranoidă (30%), halucinațiile (15%) și agresivitatea (20%). Alte elemente sunt: neliniștea psihomotorie, acțiunile repetitive, tulburările de somn, apatia cu pierderea interesului și amotivația.9
Perturbarea activităților cotidiene
În stadiile tardive ale demenței sunt evidente problemele pacientului legate de îmbrăcat sau mâncat. În stadiile precoce, pacienții pot prezenta neglijarea igienei personale sau a îngrijirii propriei case, sau nu se alimentează, pierzând în greutate.
Apraxia de îmbrăcare apare datorită deficitului vizuospațial. În evoluție apare afectarea funcțiilor executive cu incapacitate de organizare, planificare, secvențializare, automonitorizare și de anticipare a consecințelor actelor proprii (pierderea discernământului). Afectarea funcțiilor executive crește dependența subiectului față de anturaj. Este afectată și capacitatea de abstractizare, gândirea devenind concretă și stereotipă.
