Peste un milion de români sunt afectaţi de boli rare, iar peste 90% dintre pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat din cauză că nu le-a fost stabilit diagnosticul real sau din cauza diagnosticării tardive, se arată într-un comunicat de presă al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, lansat cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare, marcate pe 29 februarie.
În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, conform datelor medicilor, iar statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii – majoritatea acestor boli având cauză genetică şi manifestându-se timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene. Statisticile EURORDIS (alianţa internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi care activează în domeniul bolilor rare) cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare arată că unu din patru pacienţi care suferă de astfel de afecțiuni a aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticat corect, se menționează în comunicatul de presă. În România, există doar 75 de specialişti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul. Atât în România, cât şi în întreaga lume, există puţine centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.
“Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune Dorica Dan, Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare. “Drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi”, adaugă Dorica Dan.
Campania “Rari, dar solidari”, derulată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, care își propune informarea cu privire la impactul devastator al afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor, a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, având în vedere că o parte din cancere sunt afecţiuni cu incidenţă redusă. În cadrul campaniei de anul acesta, Alianţa Bolilor Rare a susţinut o serie de seminarii pentru informarea specialiştilor în domeniul sănătăţii cu privire la aceste boli, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene. Campania se încheie pe 29 februarie, de Ziua Internaţională a Bolilor Rare.
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie. Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală dar şi de lipsa centrelor specializate.
