Prin intermediul testării genetice, oamenii de știință au descoperit de ce anumite familii sunt afectate de diverse tipuri de cancer. La testele realizate pe 1.100 de pacienți diagnosticați cu sarcom, mai mult de jumătate aveau o mutație genetică asociată unui risc crescut de cancer, potrivit unui studiu publicat în Lancet Oncology care subliniază că mutațiile moștenite pot deveni ținte pentru tratament.
Cercetătorii britanici consideră că mutațiile moștenite sunt asociate cancerului de sân, ovarian și de intestin și au descoperit că sunt prezente la pacienții cu sarcom.
“Trebuie să gândim diferit despre moștenirea genetică. Uneori ești convins că se întâmplă ceva în familie, dar tiparele standard de risc nu se potrivesc. Acum putem înțelege de ce – pentru că vorbim despre două sau trei mutații”, a spus Prof. Ian Judson, conducătorul studiului la The Institute of Cancer Research in London.
Oamenii de știință au analizat secvența ADN pentru 72 de gene asociate unui risc crescut de cancer, la 1.162 de pacienți cu sarcom. S-a descoperit că unu din cinci pacienți avea mutații sau erori în una sau mai multe dintre genele testate.
Pacienții cu mutații la nivelul mai multor gene sunt expuși unui risc mai mare de a dezvolta cancer la o vârstă mai fragedă decât cei cu doar o singură mutație genetică.
Rezultatele cercetării arată că efectul comun al mai multor mutații genetice ar putea cauza sarcom la unii pacienți, mai degrabă decât o singură eroare genetică. Prof. Judson a subliniat că atunci când astfel de mutații sunt descoperite, familiile ar putea primi screening genetic și sfaturi privind tratamentul.
Sarcomul este un cancer neobișnuit care se dezvoltă în oase, mușchi și țesuturi moi ale corpului.
