Hemofilia, afecţiune congenitală ereditară, definită prin deficitul cantitativ şi/ sau calitativ de factor de coagulare VIII (FVIII) sau IX (FIX), este prin excelenţă o boală cronică.
Dacă aproximativ cu 50 de ani în urmă maladia era încă netratabilă, având consecinţe handicapante prin sângerările sale „spontane”, repetitive, mai ales cu sediu articular şi cu risc de deces prematur, la ora actuală hemofilia are un statut cu totul diferit. Chiar dacă, în continuare, în ciuda cercetărilor avansate în domeniul terapiei genice, ea rămâne incurabilă, hemofilia a devenit o boală perfect tratabilă prin substituţia cu factorul deficitar. Terapia substitutivă adecvată este în măsură să anihileze sau să minimalizeze impactul dezastruos al bolii asupra bolnavului, a familiei şi a societăţii din care el face parte.
Tratamentul actual al hemofiliei
Cele cinci decenii de terapie a hemofiliei au fost încununate de succese remarcabile, atât pe planul produşilor de substituţie, pe care industria farmaceutică le pune la dispoziţia medicinii, cât şi pe cel al managementului asistenţei medicale, ce vizează şi reuşeşte să asigure o hemostază optimală, compatibilă cu o speranţă de viaţă şi o calitate de viaţă asemănătoare cu cele ale unei populaţii sănătoase.
Într-o practică medicală modernă, strategiile terapeutice bazate pe evidenţă trebuie să fie fondate pe principiile de securitate, eficacitate şi cost-eficienţă. Ele sunt cu atât mai valabile în cazul hemofiliei, cu cât istoria acestei boli a fost, pe de o parte, cutremurată de consecinţe iatrogene tragice (infecţia cu HIV, cu virusurile hepatitice), iar pe de altă parte, continuă să se confrunte cu limitări serioase ale accesului la tratament, din cauza costurilor sale extrem de ridicate.
Principiile validate de experienţa internaţională pentru abordare terapeutică a hemofiliei au în vedere: caracterul specific şi individualizat al substituţiei cu factorul deficitar (derivat plasmatic sau recombinant) în doză adecvată, dependentă de severitatea bolii şi a hemoragiei; caracterul precoce al substituţiei, înainte de instalarea unor consecinţe sechelare ale hemoragiilor (profilaxie primară), respectiv imediat după declanşarea sângerării („home treatment”); caracterul nelimitat în timp, pe toată durata vieţii, a substituţiei medicamentoase; obligativitatea înlocuirii substituţiei cu FVIII, respectiv FIX cu „by passing agents” în situaţia apariţiei inhibitorilor (20-30% din formele severe de hemofilie A şi 3-5% de hemofilie B).
Managementul asistenţei hemofiliei, care permite respectarea principiilor enunţate şi care funcţionează în tot spaţiul UE, asigură:
– funcţionarea descentralizată,
24/ 24 ore şi 7 zile/ săptămână, a unor centre de profil (un centru de tratament a hemofiliei la unu-trei milioane locuitori) şi organizarea unor centre de asistenţă „comprehensivă”, care să acopere, prin dotare şi competenţă, necesităţile pentru asistenţa pluridisciplinară de diagnostic, terapie, monitorizare şi de recuperare a bolnavilor, achiziţia unor cantităţi de FVIII de 4-6 UI/ capita/an, care să permită profilaxia primară sau secundară şi tratamentul la domiciliu („home treatment”)
-asistenţa bolnavilor cu inhibitori cu agenţi „by passing”, respectiv cu terapie de inducere a toleranţei imune.
Caracteristicile asistenţei hemofiliei în România
Hemofilia, afecţiune rară (1859 bolnavi identificaţi în Registrul Naţional de Hemofilie din România, cu o prevalenţă de 88/milion), se confruntă în mod regretabil cu numeroase dificultăţi şi deficienţe proprii bolilor rare, justificat denumite şi „boli orfane”:
– număr redus de centre cu competenţe de diagnostic, de tratament, monitorizare şi recuperare, ce antrenează o centralizare regretabilă a asistenţei de specialitate
-acces limitat şi întârziat la tratament şi recuperare adecvată, urmare a unei achiziţii reduse de FVIII (<0,7 UI/ capita/an), mult inferioară cele din ţările vecine (Bulgaria, Ungaria, Cehia, Slovacia, Slovenia)
-bariere în asistenţa multidisciplinară a bolii, chiar refuzul bolnavilor, determinate de complexitatea şi caracterul de supra-specialitate ale măsurilor medicale şi de insuficienţa resurselor diagnostice sau terapeutice.
Consecinţele sunt impresionante: proporţie importantă de decese la vârstă tânără, angajare redusă pe piaţa muncii (16,5%, în raport cu 65-68%), participare limitată la viaţa socială (>75% din cei cu forme severe fiind cu handicap locomotor), costuri directe nemedicale şi costuri indirecte împovărătoare.
Necesităţi imperative ale asistenţei medicale a hemofiliei în România
Situaţia dramatică a bolnavilor cu hemofilie se cere rezolvată în viitorul cel mai apropiat. Schimbarea este justificată:
-
pe plan intern, de evaluările de economie medicală ce precizează costurile indirecte masive ale unei asistenţe nesatisfăcătoare
-
pe planul statutului nostru de stat membru al UE, de obligativitatea promovării unei politici sanitare ce asigură drepturi egale tuturor pacienţilor din spaţiul UE.
În conformitate cu recomandările Directoratului General pentru Sănătate al Comisiei UE şi cu cele conjugate ale Federaţiei Internaţionale de Hemofilie şi OMS, se impune:
-
organizarea unei rețele de centre regionale de hemofilie cu funcționare non-stop
-
achiziţia a minimum 2 UI
FVIII/ cap/ an ceea ce ar permite profilaxia primară/ secundară pentru anumite forme clinice de boală şi deplasarea substituţiei la domiciliu („home treatment”)
-
abandonarea substituţiei de tip „istoric”, cu plasmă sau crioprecipitat, cu riscuri multiple, grave
-
desfăşurarea neîngrădită a monitorizării, recuperării şi educaţiei.
Avantajele unui asemenea management îmbunătăţit se vor putea judeca în termenii beneficiului pe termen lung, în planul sănătăţii şi calităţii vieţii în raport cu efortul societăţii de acoperire a costurilor.
M.Şerban
mserban@spitalcopiitm.ro,
Universitatea de Medicină şi Farmacie
„Victor Babeş” Timişoara
A.Lăcătuşu
Centrul Clinic de Evaluare şi Recuperare
„Cristian Şerban” Buziaş
Bibliografie
1.
Şerban M.şi col. O viaţă cu hemofilie. Ed.Brumar, Timişoara, 2009
2.
Agaliotis D. Haemophilia –treatment and medication. Baptist health system, Department of medicine,.2008,1
3.
Hoots WK, Nugent DJ. Evidence for the benefits of prophilaxis in the management of haemophilia. Tromb.Haemost. 2006, 96: 433-40
4.
Petrini P, Blomback M, Lindvall N. Prophylaxis with factor concentrates in preventing haemophilic artropathy. 1991, 13, 280-287
5.
Ljung R. Second workshop of the European pediatric network for hemophilia management. 17-19 sept.1998, Hemophilia 1999, 5, 286-291
6.
Wight J, Paisley S. The epidemiology of inhibitors in haemophilia A: a systematic review. Haemophilia 2003; 9: 418-435
7.
Knight C. Management of bleeds in high titre of inhibitors: only with by passing agents. Haemophilia 2003,9, 521-540
8.
Mihailov D, Şerban M. Noţiuni teoretice şi practice de economie medicală. Ed.Brumar, Timişoara, 2008
9.
Eurordis: „The voice of 12.000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe.2007
10.
Schramm W, Royal S, Kroner B, Berntorp E at all. Clinical outcomes and resource utilization associated with haemophilia care in Europe. Haemophilia, 2002, 8, 1, 33-34
11 .
Royal S, Schramm W, Berntrop E, Giangrande P at all. Quality of life differences between prophylactic and on demand factor replacement therapy in European haemophilia patients. Haemophilia, 2002, 8, 1, 44-5
