Suntem fiecare unici, dar şi asemănători. Identici, dar şi atât de diferiţi. Boala capătă la fiecare dintre noi caracteristici individuale, răspundem diferit la tratament şi ne îmbolnăvim şi ne vindecăm diferit. Unii se fac bine cu un medicament, pentru alţii acelaşi medicament e de nesuportat.
Ce înseamnă să ai o boală rară?
Să nu mai fie nimeni ca tine, medicul să se uite neîncrezător când îi povesteşti despre simptomele tale, pentru că e puţin probabil să mai fi văzut un al doilea pacient la fel în toată viaţa lui profesională. E extrem de puţin probabil ca cei douăzeci de pacienţi cu aceeaşi afecţiune din ţara ta să nimerească la acelaşi medic. Dacă a mai văzut unul la fel te poţi considera norocos.
Să bântui ameţit de la specialist la specialist, sperând să-i dea cineva de capătul bolii tale. Sunt oameni care şi-au căutat şi 20 de ani diagnosticul, încercând între timp leacuri fel de fel, dintre care unele poate le‑au făcut mai rău. Sunt mii de boli genetice, iar pacienţii rari se numără cu milioanele. Specialiştii nu sunt nici ei de blamat. Cum poţi să ai o experienţă pe o afecţiune când e un caz la un milion de persoane?! Concentrarea pacienţilor în anumite centre de expertiză înseamnă o mai bună calitate a tratamentului şi vieţii lor, pentru că – doar acolo – boala lor nu mai e rară şi semeni de-ai lor o împărtăşesc.
Dacă e vorba despre copilul tău e cu atât mai dramatic, fie şi numai din punct de vedere psihic, chiar dacă uneori nu e vorba de o boală cu prognostic grav. Îmi povestea o mămică cum, când a intrat în apa mării cu copilul ei – care are o afecţiune rară, necontagioasă, dar cu manifestări cutanate – toţi au ieşit şi s-a făcut gol în jur. La fel se întâmplă şi cu bolnavii de psoriazis, o boală mult mai frecventă, dar la fel întâmpinată.
Pentru bolile rare de obicei nici tratamente nu există, pentru că nimeni nu este dispus – în lumea actuală condusă de reguli aprige de business – să investească energie şi efort în medicamente pentru câţiva oameni. Iar dacă totuşi au investit, preţurile tratamentului sunt exorbitante. Şi numele are o sonoritate specială: li se spune “medicamente orfane” – adică fără echivalent terapeutic. Ministerul Sănătăţii a decis să actualizeze lista de medicamente compensate în primul rând cu 17 asemenea medicamente orfane. E un prim pas către normalitatea la care aspirăm de atâta vreme.
Pentru fiecare, cei dragi sunt oameni rari. Pacienţi rari!