Ministerul Sănătății intenționează să facă un studiu de impact asupra Planului Național pentru Bolile Rare, care să releve necesarul de finanțare pentru implementarea acestui proiect, au declarat reprezentanți ai autorităților cu prilejul unei conferințe organizate cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare, 29 februarie. “De la studiul de impact ne așteptăm să obținem identificarea resurselor pentru implementarea Planului Național pentru Bolile Rare și a eficienței investirii acestor resurse în acest proiect”, a declarat Dorica Dan, președinte al Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Planul Național pentru Bolile Rare a fost asumat de Ministerul Sănătății în 2008, existând o recomandare din partea Uniunii Europene ca până la sfârșitul anului 2013 fiecare stat european să aibă un asemenea Plan. Din 2008 o parte dintre obiectivele Planului au fost implementate, dar rămân încă foarte multe elemente încă nerealizate, precum un Registru Național pentru Bolile Rare. De asemenea, este necesară crearea unei rețele de referință pentru bolile rare, care să se ralieze unei rețele europene de expertiză în curs de constituire, inclusiv în perspectiva Directivei privind sănătatea transfrontalieră. Secretarul de stat Vasile Cepoi a anunțat constituirea unui grup de lucru care să pună în aceeași echipă autoritățile, organizațiile de pacienți și specialiștii în domeniu, astfel încât să se creeze această rețea de centre de expertiză, care să includă laboratoare de analize genetice, dat fiind că multe dintre bolile rare sunt afecțiuni genetice.
În România există în tratament 4400 de pacienți cu boli rare, însă se estimează, pornind de la indicatorii măsurați în statele europene, extrapolați la populația noastră, că până la 900.000 de persoane suferă de o boală rară. Bolile rare sunt și cel mai scump de tratat, deoarece incidența scăzută determină companiile farmaceutice să investească cu reticență în cercetarea științifică necesară pentru descoperirea unor tratamente.