Speranţa de viaţă a bolnavilor cu talasemie majoră a crescut cu 19 ani, iar calitatea vieţii lor s-a îmbunătăţit semnificativ odată cu descoperirea unui chelator de fier oral, care reprezintă o alternativă mult mai ușor de administrat față de perfuziile subcutanate, care se făceau în 8-12 ore timp de cinci până la șapte nopți pe săptămână. >>>
„În anii ‘90, la lotul de pacienți existent, speranţa de viaţă era de 13 ani, după 7-8 ani crescuse cu 10 ani, pentru ca, după încă cinci ani, să se mai obțină un avans de câțiva ani. Majoritatea pacienților au între 25 și 30 de ani”, spune dr. Florentina Vlădăreanu (foto), medic la Institutul Naţional de Hematologie. În plus, calitatea vieții pacienților este cu totul alta. „Înainte, făceau transfuziile în momentul în care chiar nu se mai putea, se prezentau la valori foarte mici ale hemoglobinei; acum sunt în regim transfuzional cronic, urmărim ca hemoglobina să nu scadă sub 9”, adaugă dr. Vlădăreanu.
În România există aproximativ 15 000 de pacienți cu talasemie minoră și 240 de pacienți cu talasemie majoră (dintr-un total de 300), care sunt incluși în „Programul Național de boli rare”, tratamentul cu chelatorul de fier Exjade fiind aprobat de CNAS. Obiectivul este ca toți pacienții cu talasemie majoră din țară să beneficieze de tratament oral. „Cei cuprinşi în program beneficiază de tratament chelator de fier, doar că unii au intrat pe tratamentul chelator de fier oral, iar ceilalţi încă sunt la Desferal. Acest tratament costă destul de mult la nivel anual și poate ajunge la peste 100 000 de lei pentru un copil cu greutate de peste 50 kg”, explică dr. Vlădăreanu.
Analiza talasemiei minore ar trebui să fie obligatorie înainte de căsătorie
S-au făcut deja demersuri pentru ca analiza talasemiei minore să fie inclusă în setul de analize obligatorii înainte de căsătorie. “Introducerea analizelor pentru talasemie în setul de analize obligatorii înainte de căsătorie ar fi un lucru extraordinar; practic, nu ar mai apărea talasemia majoră. Noi depunem memorii în acest sens în fiecare an la Ministerul Sănătății, însă, din păcate, nu avem forța necesară, numai cei de la nivel legislativ pot lua o hotărâre”, spune Radu Gănescu, președintele Asociației Persoanelor cu Talasemie Majoră. Acesta a fost diagnosticat cu talasemie majoră înainte de a împlini doi ani, ambii săi părinți suferind – fără să știe – de talasemie minoră. Asociația Persoanelor cu Talasemie Majoră are 182 de membri.
„Sunt multe cupluri în care ambii parteneri au talasemie minoră. Înainte, le spuneam: ori nu te căsătorești, ori nu faci copii. Acum există posibilitatea unui diagnostic prenatal. Există 50% șanse de a fi ca părinții, 25% de a avea talasemie majoră, 25% de a fi normal hematologic”, explică dr. Florentina Vlădăreanu.
Cercetarea în domeniu se îndreaptă către terapia genică, domeniu încă insuficient dezvoltat, și către asigurarea unui tratament corect al pacientului care nu poate beneficia de transplant – sânge de calitate, în cantitate suficientă, tratamentul zilnic chelator de fier. Deși transplantul medular este singurul tratament vindecător, pacienții nu apelează foarte mult la această soluție, menționează dr. Vlădăreanu, pentru că este o intervenție riscantă, iar tratamentul transfuzional ambulator le oferă posibilitatea desfășurării unei activități normale.
Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră s-a înfiinţat acum cinci ani, implicându-se în organizarea de campanii pro-donare de sânge, pe fondul lipsei acute de donatori care există în România, şi în conştientizarea şi informarea populaţiei asupra acestei boli. Asociaţia este membră cu drept de vot în Federația Internațională a Talasemiei şi colaborează cu alte asociaţii internaţionale. “Ceea ce ne interesează cel mai mult este îmbunătățirea accesului la tratament. O altă problemă la care lucrăm este reintegrarea în societate a pacienților, pentru că mulți sunt psihic la pământ. Este o boală destul de grea, iar societatea încearcă să te marginalizeze. Se poate, însă, trăi normal cu această boală, poți fi chiar productiv. Decât să beneficiezi de ajutorul de la stat, statul poate beneficia de pe urma ta dacă se realizează această integrare profesională”, explică Radu Gănescu. <<<
Beta talasemia apare atunci când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcționează sau funcționează parțial. Talasemia minoră (când doar una dintre gene este afectată) se manifestă printr-o anemie ușoară și nu are nevoie de tratament. Talasemia majoră (ambele gene sunt afectate), însă, prezintă semne în primele șase luni de viață și necesită transfuzii de sânge regulate, la fiecare 4-6 săptămâni, pe tot parcursul vieții. Acestea au ca efect secundar supraîncărcarea cu fier, care trebuie tratată cu agenți chelatori. În România, cele mai multe cazuri ale bolii se află în partea de sud a țării, în fostele zone endemice pentru malarie – județele Olt, Valcea, Argeș-, talasemia fiind o adaptare a organismului la acest virus.
Raluca Băjenaru
