Peste 600 de români sunt astăzi diagnosticați cu una dintre cele peste 480 de boli rare cauzate de defecte moștenite ale sistemului imunitar (imunodeficiențe primare). Din cauza faptului că – foarte frecvent – aceste boli se manifestă ca niște infecții comune, se presupune că există alți 5-6,000 de conaționali care au o boală aparținând acestei categorii, dar nu sunt diagnosticați, sau sunt diagnosticați greșit. Unele dintre aceste afecțiuni sunt atât de ușoare încât pot trece neobservate până la vârsta adultă. Alte tipuri sunt atât de severe încât sunt descoperite imediat după naștere, afirmă specialiștii cu ocazia marcării Săptămânii Mondiale a Imunodeficiențelor Primare care a început pe 22 aprilie.
Formele severe de imunodeficiență primară necesită transplant în primele trei luni de viață, dar România nu are încă un program de screening neonatal pentru imunodeficiențele combinate severe. Un astfel de program ar permite diagnosticarea precoce a multor afecțiuni și ar oferi șansa de a primi tratament înainte de apariția unor complicații ireversibile sau a decesului.
„Consider că un pacient educat e un pacient mai bine tratat, așa că orice putem face să punem pe toată lumea la curent cu cum anume să îngrijim mai bine aceste boli, uneori necunoscute și medicilor, nu poate decât să ajute pe toată lumea. Întâlnirile de acest tip îmbunătățesc comunicarea între medici si pacienți, contribuind la coagularea unei comunități”, a explicat Otilia Stanga, președintele Asociației Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare. „Aceste tipuri de imunodeficiențe primare sunt diferite unele de altele și de aceea fiecare bolnav necesită o abordare personalizată, focusată pe nevoile sale specifice, în concordanță cu expresivitatea bolii, severitatea ei, complicațiile prezente, nevoi adaptate la programul de viață al bolnavului și familiei sale astfel încât calitatea vieții să fie cât mai puțin afectată”, a adăugat președintele Asociației.
Criză a imunoglobulinei în România
România se confruntă în continuare cu o criză a imunoglobulinei, ceea ce limitează opțiunile de tratament ale pacienților a căror viață depinde de acest tratament. Din cauza faptului că centrele de transfuzii din rețeaua Ministerului Sănătății nu sunt acreditate conform normelor europene, iar echipamentele existente sunt învechite, plasma recoltată în România nu poate fi folosită pentru a produce imunoglobulină. În consecință, România este în continuare dependentă de importul de produse derivate din plasmă, în condițiile în care majoritatea țărilor europene au dezvoltat sisteme de colectare și chiar prelucrare locală a plasmei umane.
Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare a luat ființă la Timișoara în urmă cu 14 ani la inițiativa unui mic grup de pacienți și părinți cu astfel de afecțiuni. De la finalul anului trecut, românii cu Imunodeficiențe Primare sunt reprezentați și în conducerea forului mondial (IPOPI), Otilia Stanga, președintele ARPID, fiind aleasă trezorier și membru în comitetul director al asociației internaționale.