Pentru pacienții cu boli rare, medicina genomică nu este un lux, ci o necesitate, au afirmat specialiștii în cadrul webinarului Share Experience. Evenimentul a reunit experți, clinicieni, reprezentanți ai centrelor de expertiză și ai organizațiilor de pacienți, într-o conversație despre transformarea modului în care sunt îngrijiți pacienții cu boli rare.
„În bolile rare, genomica nu mai este un lux științific, ci cheia către un diagnostic precoce și un tratament personalizat. Nu mai adaptăm pacientul la tratament, ci tratamentul la pacient”, a afirmat Prof. Maria Puiu, reprezentant al Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG).
Prin analiza patrimoniului genetic individual, medicii pot identifica cauza exactă a bolii și pot orienta pacientul spre terapiile cele mai eficiente. Această abordare reduce timpul până la diagnostic, crește eficiența tratamentelor și optimizează resursele sistemului de sănătate.
Dr. Ioana Streață de la Spitalul Clinic Județean de Urgență din Craiova, a prezentat proiectul JARDIN Blueprint Pilot for Romania, o inițiativă europeană în care România se află printre țările implicate activ.
JARDIN oferă instrumentele necesare pentru a standardiza traseul pacientului cu boală rară, de la primele suspiciuni de diagnostic până la managementul cazului pe termen lung. Proiectul facilitează colaborarea cu Rețelele Europene de Referință (ERN), integrarea bunelor practici europene și conectarea centrelor de expertiză, astfel încât pacientul să nu mai fie „plimbat” prin sistem în căutarea unui răspuns.
Alexandrei-Loredana Dan, reprezentanta Centrului NoRo, a vorbit despre parcursurile integrate de îngrijire și despre realitatea dură pe care o trăiesc familiile afectate de o boală rară. Ele pornesc la drum într-un sistem în care incertitudinea, izolarea, lipsa expertizei accesibile și fragmentarea serviciilor devin obstacole majore. Fiecare zi presupune costuri emoționale, sociale și financiare nu doar pentru persoana diagnosticată, ci pentru întreaga familie. În cadrul webinarului, a fost prezentată în detaliu gama amplă de servicii oferite de Centrul NoRo: terapii pentru copii, programe pentru adulți, ambulator de specialitate, consiliere, recuperare medicală, logopedie, kinetoterapie, servicii online și instruire în managementul de caz.
Activitatea și organizarea centrului reprezintă un standard european, un model scalabil și replicabil, construit pe ideea că vindecarea de mâine începe cu grija de azi, a subliniat reprezentanta NoRo.
În încheiere, Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a explicat că bolile rare sunt, prin natura lor, complexe: afectează un număr mic de pacienți, sunt eterogene, greu de diagnosticat și de multe ori fără tratament curativ. De aceea, sistemele tradiționale de îngrijire nu sunt suficiente. Transformarea trebuie să fie profundă și multidimensională, iar pilonii ei principali sunt: coordonarea în locul fragmentării, diagnostic precoce, îngrijire personalizată, digitalizare, acces la terapii inovatoare, implicarea reală a pacientului.
Un sistem modern trebuie să funcționeze ca un ecosistem în care medicii, pacienții, familiile și tehnologia colaborează într-un flux natural și eficient.