Diagnosticul unei boli hepatice rare poate reprezenta începutul unui parcurs medical dificil, marcat de investigații complexe, acces inegal la specialiști și provocări în obținerea tratamentului adecvat. Pentru persoanele care trăiesc cu boala Wilson, aceste dificultăți sunt însoțite de nevoia unor soluții concrete care să asigure continuitatea îngrijirii și șanse reale la o viață cât mai apropiată de normalitate, au atras atenția specialiștii și pacienții care au participat la webinarul „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, parte a seriei Share Experience 2026, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.
Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care împiedică organismul să elimine în mod corespunzător excesul de cupru. Acesta se poate acumula în ficat, creier și alte organe, provocând manifestări diverse. Recunoașterea timpurie a bolii și inițierea tratamentului sunt importante pentru prevenirea complicațiilor și menținerea calității vieții.
„În spatele fiecărui diagnostic de boală rară se află un om care are nevoie de răspunsuri, de tratament și de siguranța că nu este singur. Pentru pacienții cu boala Wilson, accesul la tratamentul potrivit și la informații corecte poate face o diferență majoră. Ne dorim ca diagnosticul să vină la timp și niciun pacient să nu fie pus în situația de a lupta singur pentru accesul la îngrijirea de care are nevoie”, a afirmat Andreea Irimiciuc, Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, ea însăși pacient cu această afecțiune.
Pentru asociație, schimbarea înseamnă atât măsuri concrete de acces la diagnostic și tratament, cât și reducerea stigmei asociate bolilor rare. Informarea corectă, încrederea și sprijinul comunității sunt esențiale pentru ca pacienții să poată solicita ajutor și să rămână implicați în propria îngrijire.
Deși bolile hepatice rare pot avea cauze și manifestări diferite, pacienții se pot confrunta cu dificultăți similare: simptome nespecifice, investigații complexe, întârzieri până la stabilirea diagnosticului și acces limitat la specialiști cu experiență în aceste afecțiuni.
„În cazul bolilor hepatice rare, diversitatea manifestărilor clinice poate face ca diagnosticul să fie dificil și tardiv. Recunoașterea timpurie a semnelor care ridică suspiciunea unei astfel de afecțiuni, colaborarea dintre specialități și mai ales cu centrele cu expertiză în bolile rare hepatice pediatriace sunt importante pentru orientarea pacientului către investigațiile și îngrijirea adecvate”, a explicat Prof. Dr. Tudor Pop, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.
Din perspectiva pacienților și a organizațiilor care îi reprezintă, accesul la servicii medicale nu se rezumă la stabilirea diagnosticului. Continuitatea îngrijirii, disponibilitatea tratamentelor și comunicarea dintre pacient și echipa medicală sunt, de asemenea, componente importante ale parcursului terapeutic.
„Un diagnostic corect este un pas esențial, dar pacienții au nevoie și de acces la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung. Organizațiile de pacienți pot contribui la identificarea problemelor întâmpinate în practică și la susținerea unor soluții care să răspundă nevoilor reale ale oamenilor”, a subliniat Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
În cazul bolii Wilson, prioritățile formulate de comunitatea pacienților indică nevoia unor măsuri coordonate: diagnostic mai rapid, acces la opțiuni terapeutice adecvate, un cadru național clar pentru tratament și monitorizare și date mai bune despre persoanele afectate.
