Aproximativ 1,3 milioane de români suferă de o boală rară în cursul vieții lor, ceea ce înseamnă mai mult decât populația orașelor Cluj-Napoca, Brașov și Timișoara împreună, atrag atenția Organizaţia de Boli Rare şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.
În ciuda rarității acestora, există atât de multe tipuri diferite de boli rare încât pacienții sunt mulți pentru că există între 6.000 și 8.000 de boli rare diferite. Inegalitățile cu care pacienții cu boli rare se confruntă pe parcursul vieții lor cu privire la accesul la diagnostic, tratament, educație, locuri de muncă și asistență socio- medicală pot avea au un impact critic asupra stării lor de sănătate pe parcursul întregii vieți. Combinația între lipsa resurselor financiare de tot felul, sărăcie și alte caracteristici elemente de vulnerabilitate vulnerabile precum dizabilitatea sau apartenența la o minoritate – precum raritatea bolii – contribuie la creșterea riscurilor pentru sănătatea. Majoritatea bolilor rare nu beneficiază încă de a un tratament eficient nicăieri în lume. Majoritatea paciențtilor cu boli rare din România nu sunt încă diagnosticați corect.
Prof. dr. Vasile Astărăstoae, preşedintele Colegiului Medicilor din România (CMR), a evidenţiat necesitatea responsabilităţii sociale care este obligatorie pentru stabilirea şi tratarea bolilor rare şi mai ales pentru diagnosticarea precoce. Acesta a subliniat că România nu are o evidenţă a acestor bolnavi. ”În această situaţia nu se poate construi un program corect. România are un program la presiunea UE pentru aceste boli, însă este prost susţinut”, a afirmat preşedintele CMR.
