Două noi teste genetice prenatale, VERACITY și VERAgene, se pot face la Synevo după a 10-a săptămână de sarcină pentru detectarea anomaliilor genetice, inclusiv a sindromului Down.
Testele analizează ADN-ul liber din sângele mamei, din care între 3-13% reprezintă ADN-ul fetal. Probele sunt recoltate din sângele mamei, iar testul VERAgene presupune recoltarea suplimentară a unei probe din saliva tatălui biologic. Testele sunt trimise pentru procesare la laboratorul NIPD Genetics, laborator cu o experiență de peste 20 de ani în diagnosticul prenatal și medicinei moleculare, cu certificare europeană și internațională (CE-IVD, CAP și CLIA). Rezultatele sunt disponibile în 10 zile lucrătoare.
VERACITY contribuie la detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale (prezența unui număr anormal de cromozomi la făt), asociate unor maladii precum sindrom Down sau sindrom Turner și a microdelețiilor care pot determina apariția retardului mintal sau a tulburărilor de dezvoltare somatică. În studiile clinice, testul a demonstrat sensibilitate și specificitate de peste 99,9% în detectarea aneuploidelor fetale. Este recomandat femeilor însărcinate de peste 35 de ani, cazurilor în care ecografia fetală nu este normală, mamelor care au născut anterior un copil cu anomalii cromozomiale, cazurilor de fertilizare in vitro, pacienților cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal sau dacă există istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale.
VERAgene poate detecta simultan aneuploidii, microdeleții și un panel de 50 de boli monogenice (precum fibroza chistică, beta-talasemiile, boala polichistică renală sau boala Canavan). Testul a fost validat în cadrul unui studiu internațional care a evidențiat o precizie mai mare de 99,9% pentru detectarea aneuploidiilor și microdelețiilor testate și de 100% în detectarea mutațiilor punctiforme. Synevo, parte a Medicover, este lider în diagnostic de laborator în România, oferind peste 2.000 de tipuri de analize, printr-o rețea de 16 laboratoare și 99 de centre de recoltare, efectuând anual peste 16 milioane de teste.
