Motivaţie: în activitatea noastră zilnică, mai ales ca medici pediatri şi de familie, dar şi din multe alte specialităţi, ne confruntăm cu bolnavi al căror motiv de prezentare la medic sunt infecţiile repetate. >>>
În mod paradoxal, majoritatea dintre noi ne gândim că am putea fi în faţa unui bolnav cu imunodeficienţă primară, dar foarte puţini dintre noi ştiu mai mult decât atât şi mai ales ştiu ce trebuie făcut în continuare pentru a confirma sau a infirma această suspiciune de diagnostic. Şi dovadă a acestei afirmaţii stă rata de diagnostic extrem de redusă a acestor tipuri de boli, fapt valabil nu numai în ţara noastră, şi, ceea ce este mult mai grav, în multe dintre aceste cazuri diagnosticul este tardiv, aceşti bolnavi prezentând complicaţii severe, ireversibile, încă de la diagnostic.
De aceea, în cele ce urmează vă voi prezenta pe scurt cele mai frecvente situaţii evocatoare de imunodeficienţă şi principalele tipuri de explorări necesare pentru confirmarea diagnosticului de imunodeficienţă primară.
Istoric şi epidemiologie
Din 1952, când colonelul Ogden Bruton a descris prima imunodeficienţă primară (IDP) care îi poartă şi numele – agamaglobulinemia X-lincată Bruton, s-au descris aproximativ 200 de tipuri de IDP. Şi ca dovadă că acest domeniu este unul dintre cele mai dinamice şi prolifice ramuri ale medicinei actuale, numai în ultimii șase ani s-au definit aproximativ 100 din cele 200 de tipuri de IDP, în 170 dintre acestea fiind identificată gena responsabilă de apariţia bolii. Oare câţi dintre dumneavoastra ştiu că s-a identificat gena şi astfel s-a înţeles mecanismul de producere a bolii Crohn, şi astfel astăzi şi boala Crohn este considerată tot o IDP?
Prevalenţa IDP nu este cunoscută cu exactitate în lume. Sunt considerate boli genetice rare (Eurordis, Nord), totuşi mai frecvente ca mucoviscidoza sau hemofilia. Se apreciază că prevalenţa IDP este de aproximativ 1 / 10 000 de indivizi, ea variind de la ţară la ţară. Cea mai frecventă IDP este deficitul de IgA, iar cel mai frecvent diagnosticată este imunodeficiența comună variabilă (CVID), reprezentând aproximativ 20% dintre cazurile de IDP. În iunie 2010, la registrul Societăţii Europene de Imunodeficienţe Primare (ESID) erau raportaţi 11 817 pacienţi cu IDP.
Este un fapt cunoscut şi acceptat peste tot în lume faptul că IDP sunt subdiagnosticate, principala cauză fiind lipsa de informare a personalului medical.
Primul pas în diagnosticul IDP este de a te gândi că poţi să te afli în faţa unui pacient cu o astfel de boală
Diagnosticul cât mai precoce al IDP este de o importanţă covârşitoare, prin acesta reducându-se numărul spitalizărilor repetate şi al tratamentelor antiinfecţioase agresive, reuşind includerea pacienţilor în cadrul unor protocoale terapeutice cât mai ţintite (substituţie cu imunoglobulină, factor de creştere granulocitar, transplant medular, substituţie enzimatică). Din punct de vedere clinic, IDP se caracterizează printr-un tablou polimorf, atât ca manifestări, cât şi ca debut.
Debutul bolii poate avea loc începând cu primele luni de viaţă (ex. Agamaglobulinemie, SCID) şi mergând până spre pubertate sau chiar la vârsta de adult tânăr (ex. CVID).
Când trebuie să ne gândim că un bolnav poate avea o imunodeficienţă primară?
Cea mai frecventă situaţie care ascunde înapoia sa o IDP este infecţia, aceasta având anumite caracteristici, prezentate în Tabelele 1, 2, 3.
Nu trebuie uitat faptul că până la vârsta de 5 ani, perioadă caracterizată prin imaturitate a sistemului imun, infecţiile sunt frecvente la copiii introduşi în colectivitate (creşe, grădiniţe, şcoli) sau la cei care stau acasă dar au fraţi care frecventează colectivitatea, fiind acceptate până la 12 infecţii pe an (3 până la 8 infecţii de tract respirator superior /an şi până la 5 episoade de gastroenterocolită /an). De asemenea, în toate cazurile de infecţii recurente, înainte de a începe explorările caracteristice IDP, trebuie excluşi factorii de risc care favorizează apariţia acestor infecţii: boli alergice, anomalii anatomice, etc.
Asist. univ. dr. Mihaela Bătăneanţ, Universitatea de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş” Timişoara
Pentru textul integral vezi editia print Medica Academica
