asist. univ. dr. Laura Marinău,
conf. dr. Carmen Niculescu,
conf. dr. Ileana Puiu,
asist. univ. dr. Dalia Dop,
dr. Simona Răciulă
În 2008, pneumonia a afectat aproximativ 156 de milioane de copii, mai exact 151 milioane în țări în curs de dezvoltare și 5 milioane în ţările dezvoltate. În 2010, aceasta a dus la 1,3 milioane de decese, sau 18% din totalul deceselor înregistrate la copiii sub cinci ani, dintre care 95% au avut loc în țări în curs de dezvoltare. Țările cu cea mai mare morbiditate sunt India (43 milioane), China (21 de milioane) și Pakistan (10 milioane de cazuri). Pneumonia este principala cauză de deces în rândul copiilor din țările cu venituri mici. Multe dintre aceste decese au loc în perioada în care copilul este nou-născut. Organizaţia Mondială a Sănătăţii estimează că unul din trei decese infantile (inclusiv la nou-născuți) se datorează pneumoniei. Pneumonia stafilococică are o evoluție severă, frecvent, atât din cauza agresivității exotoxinei, cât și a sensibilității organismelor tarate pe care le afectează.
Date despre Stafilococcus
Staphylococcus (din limba greacă: staphylē – “struguri” și κόκκος – “granule, boabe”) este un gen de bacterii gram-pozitive. La microscop, apar rotunde (coci), formând ciorchini ca de strugure.
Genul Staphylococcus cuprinde cel puțin 40 de specii. Dintre acestea, 9 au 2 subspecii și una are 3 subspecii. Cele mai multe sunt inofensive și au un habitat normal pe pielea și mucoasele oamenilor şi ale altor organisme. S-au găsit în toată lumea, reprezentând un mic procent al florei microbiene din sol. Una dintre cele mai importante caracteristici fenotipice folosite în clasificarea stafilococilor este capacitatea lor de a produce coagulază, o enzimă care determină formarea cheagurilor de sânge. 6 specii sunt în prezent recunoscute ca fiind coagulazo-pozitive: S. aureus , S. delphini, S. hyicus, S. intermedius, S. lutrae, S.pseudintermedius și S. schleiferi subsp. Coagulans. A șaptea specie a fost de asemenea descrisă – Staphylococcus leei – la pacienții cu gastrită.
S. aureus este coagulazo-pozitiv. În timp ce majoritatea tulpinilor de S. aureus sunt coagulazo-pozitivi, unele pot fi atipice în sensul că acestea nu produc coagulază. S. aureus este catalazo – pozitiv (ceea ce înseamnă că se poate produce enzima catalaza) și capabil de a converti peroxidul de hidrogen (H2O2) în apă și oxigen, ceea ce face testul catalazei util pentru a distinge stafilococii de enterococi și streptococci.
Prezentare de caz clinic
Istoricul bolii: Copil cunoscut cu sdr. Seckel, adus cu stare generală gravă de la Spitalul Tg. Jiu la Craiova-UPU, apoi internat în Clinica I Pediatrie. Mama relata că ar fi găsit-o pe fetiță “plină de sânge”, cianotică, în apnee, și i-ar fi făcut respirație “gură la gură”. Perioada de abolire a stării de conștiență, cu cianoza extremităților, ar fi durat 30 de minute. Mama îi administrase, afirmativ, doar 2,5 ml de Nurofen, în acea seară.
La examenul obiectiv la internare s-au descris: pacientă în vârstă de 8 ani și 4 luni, cu G=13 kg, hipotrofie staturo-ponderală, subfebrilă la internare, cu stare generală gravă, foarte agitată, cu microcefalie, ochi mari, profil de “cap de pasăre” (nas încovoiat, micrognatism), cu distrofie dentară, torace cu sechele de rahitism, tuse spastică, dispnee, tahipnee, stetacustic pulmonar: raluri bronșice și subcrepitante bilateral. La aspirarea secrețiilor orotraheale s-a constatat că erau purulente. A emis vărsături alimentare. Avea tetrapareză spastică, vârstă mentală corespunzătoare unui sugar de un an.
INVESTIGAȚII PARACLINICE
Radiografia pulmonară: “Desen interstițial și peribronhovascular îngroșat, difuz conturat, cu multiple opacități nodulare confluente pe ambele arii pulmonare. Cord normal”.
Cultură din secreția traheo-bronșică:
1) Stafilococus Aureus sensibil la: Oxacilină, Linezolid, Teicoplanină, Vancomicină, Rifampicină, Ciprofloxacin, Sulperazonă. Rezistent la: Penicilină.
2) Bacili gram-negativi nonfermantativi.
Antiobiogramă: sensibili la Amikacin, Norfloxacin, Sulcef, Meropenem.
H-L+FL:
Hb= 12,6g/dl, Ht=37%, Tr=460000/mmc.L=5300/mmc; PMN=79%; Lf=11%: M=10%.
Pe baza examenului clinic, anamnezei și investigațiilor s-au stabilit diagnosticele: Bronhopneumonie acută cu Stafilococ Aureus; Insuficiență respiratorie acută, Sdr. convulsivant; Microcefalie; Atrofie optică; Retard psiho-motor; Hipotrofie staturo-ponderală; Sdr. Seckel. Tetrapareză spastică. Apnee obstructivă de somn.
A urmat tratament etiologic cu Sulcef, cu simptomatice (antitermice), fluidifiante ale secrețiilor bronșice, Oxigeno-terapie pe mască; tratamentulul cronic anticonvulsivant.
În compartimentul de terapie intensivă, apoi în secția Pediatrie I a avut o evoluție favorabilă, în afebrilitate după 3 zile de internare. Pacienta a redevenit vioaie, deplasându-se în coate și genunchi, stând în șezut și comunicând, zâmbind.
Discuții.
Despre Sdr. Seckel
Sindromul a fost denumit după Helmut Paul George Seckel (medic american, 1900-1960). Mai este cunoscut ca sindromul Virchow-Seckel sau “piticismul cu cap de pasăre” (Nanocephalic Dwarfism, Microcephalic Primordial Dwarfism).
Sindromul Seckel este o boală genetică extrem de rară, caracterizată prin deficit de creștere ce se instalează prenatal (retard de creștere intrauterină) având ca efect o greutate mică (dismaturitate) la nou-născut. Retardul de creștere continuă și postnatal, rezultatul fiind nanismul (genetic) dizarmonic. Sindromul Seckel pare a fi transmis autosomal recesiv. Genele defective sunt situate pe cromozomii 3 și 18.
Caracteristici
fizice asociate sindromului Seckel:
•
cap mic pentru talie (microcefalie)
•
grade variate de retard mintal
•
caracteristici particulare – patognomonice ale fizionomiei cu protruzia nasului (nas în cioc): profil de “pasăre”
•
ochi neobișnuit de mari, fața îngustă
•
urechi malformate, jos implantate
•
maxilare neobisnuit de mici (micrognatism)
•
clinodactilie, malformații la nivelul șoldului
•
criptorhidie, inconstant
•
uneori, pancitopenie.
Discuții.
Despre pneumonia stafilococică.
Pneumonia stafilococică, care poate evolua ca o stafilococie pleuro-pulmonară, este considerată o formă clinico-etiologică severă. Clasic, este descrisă ca evoluând în etapele: interstițială, abcedantă, cu “pneumatocele”, pleuro-pneumonie.
În cazul descris, deși la un copil cu sindrom genetic-Seckel, pneumonia nu a evoluat până la forma abcedantă, fiind tratată cu un antibiotic la care S. Aureus era sensibil: Cefoperazona-Sulbactam.
Ca în toate bolile genetice, și în sdr. Seckel se constată o susceptibilitate mai mare la infecții.
În acest caz a fost vorba de un germen comunitar (sensibil și la Oxacilină) și pacienta s-a externat vindecată.
Prognosticul vital al pacientei poate fi ameliorat prin dragoste și o bună îngrijire.
Bibliografie
Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). “Bird-headed dwarf of Seckel”. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID 17921644.
James Wynbrandt; Mark D. Ludman (February 2008). The encyclopedia of genetic disorders and birth defects. Infobase Publishing. pp. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Retrieved 7 January 2011.
Murga M, Bunting S, Montaña MF et al. (August 2009). “A mouse model of ATR-Seckel shows embryonic replicative stress and accelerated aging”. Nat. Genet. 41 (8): 891–8. doi:10.1038/ng.420.PMC 2902278. PMID 19620979.
Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html
Harper RG, Orti E, Baker RK (May 1967). “Bird-headed dwarfs (Seckel’s syndrome). A familial pattern of developmental, dental, skeletal, genital, and central nervous system anomalies”. J. Pediatr. 70(5): 799–804. 2:10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID 6022184.
