Între 10-15% dintre cancere sunt genetice, astfel că testarea genetică este prima linie de apărare împotriva cancerului, au relevat specialiștii clinicii Personal Genetics din București, cu prilejul Zilei Internaționale a Cancerului, marcată pe 4 februarie.
Cancerul este a doua cauză a mortalității la nivel global, după bolile cardiovasculare, cauzând 9,6 milioane decese în 2018 – la nivel mondial, unul din 6 decese este determinat de cancer. Prezentarea la medic în stadii terminale ale bolii este principalul motiv pentru care cancerul se soldează cu deces.
Odată cu secvențierea genomului uman, s-a urmărit legătura între cancer și genom, apărând teste genetice care să poată pune în evidență riscul ca o persoană să facă cancer. “În ultimele două decade progresul geneticii a fost incredibil, la ora actuală sunt identificate multiple gene asociate cu susceptibilitate pentru cancer. Persoanele care prezintă o modificare genetică într-o asemenea genă au un risc semnificativ mai crescut de a dezvolta cancer decât populația generală. Această mutație este, de obicei, moștenită și poate fi transmisă altor membri din familie”, a spus Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician, Personal Genetics.
În ultimii 9 ani, clinica a testat 75.000 de pacienți, dintre care 60.000 pacienți oncologici.
Statistica Personal Genetics arată că 16% dintre testările genetice oncologice au fost reprezentate de testările în gena EGFR pentru pacienții cu cancer pulmonar (NSCLS), 6% dintre testările genetice oncologice au fost reprezentate de testările în genele BRCA1/2 pentru pacienții cu cancer de sân sau ovar, iar 20% dintre testările pentru pacienții oncologici au fost reprezentate de testarea imunohistochimică (IHC).
Se apreciază că între 30 și 50% dintre cancere pot fi prevenite prin evitarea riscurilor și implementarea strategiilor de prevenție existente, și pot fi reduse și mai mult prin depistarea precoce.
Conform Globocan (platforma internațională cu date despre incidența cancerului, https://gco.iarc.fr/) cancerele cu incidență crescută în România sunt cancerul de plămân, colorectal, de sân, cancerul cervical și de prostată. Pentru aceste tipuri de cancer pacienții care prezintă mutație în genele asociate au un risc crescut de a dezvolta cancerul de colon (risc 30-70%), de sân (risc 46-87%), ovar (risc 39-63%), de prostată (risc 8-20%).
Pentru fiecare dintre aceste cancere s-au identificat până în prezent circa 30 de gene corelate cu o susceptibilitate crescută, ceea ce face posibilă testarea genetică în panel de gene pentru un pacient cu risc. De asemenea, dacă în cadrul consultului genetic se identifică în familie membri afectați de diferite cancere se poate recomanda de către medicul genetician un test genetic care cuprinde un panel de gene corelate cu cancere ereditare. Detectarea unei variante într-o genă cu susceptibilitate pentru cancer permite adoptarea măsurilor de prevenție.
“Dintre cancerele ereditare, cancerul de sân și ovar sunt printre cele mai comune. Este binecunoscut faptul că mutațiile în genele BRCA1 si BRCA2 sunt corelate cu un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer. Însă pacienții care prezintă mutații în aceste gene prezintă un risc crescut și pentru alte cancere, deoarece aceste gene sunt gene de supresie tumorală, responsabile de repararea ADN”, spune Dr. Monica Zeleniuc.
O mutație în genele BRCA1/2 poate crește riscul pentru un cancer în sânul contralateral, pentru cancer de sân, de pancreas, melanom sau cancer de prostată la bărbat. Chiar dacă aceste două gene sunt cele mai cunoscute și, pentru persoanele cu mutație în aceste gene, sunt bine puse la punct ghiduri de prevenție și de management clinic, este estimat, conform ultimelor studii, că mutațiile în aceste gene sunt responsabile de doar 25% dintre cazurile ereditare de cancer de sân și ovar.
Astfel, efectuarea unui test în panel de gene permite creșterea identificării pacienților cu risc pentru cancer de sân și ovar cu 50% față de testarea exclusivă a genelor BRCA1/2. Mai mult, dacă istoricul familial include rude cu diverse tipuri de cancer, este recomandată utilizarea acestor paneluri în testare.
